Characterization of novel ciliary gene TMEM145

Silya ve flagella çoğu organizmada bulunan, mikrotübül yapılı, yüksek korunumlu hücresel bir yapıdır. Bunlar, protozoalarda hareket sağlamadan, çok hücreli canlılarda sinyal iletimine kadar bir çok fonksiyona sahiptir. Silyanın yapısında veya fonksiyonunda meydana gelen bozulmalar insanlarda silyopati denilen çeşitli hastalıklara sebep olur. Silyada meydana gelen bu bozukluklar silya genlerinde veya silya fonksiyonunu etkileyen silya geni olmayan genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu yüzden silyopatilerin moleküler temelini ortaya çıkarmaya yardımcı olacak yeni silya genleri keşfetmeye ihtiyaç vardır. GPCR proteini olan, insan TMEM145 geninin ortoloğu olan ve Caenorhabditis elegans'ta bulunan C15A7.2 genini silya geni olarak tanımladık. C15A7.2 geni tarafından kodlanan TMEM-145 proteinin fonksiyonunu araştırdık ve C15A7.2 mutantlarda intraflagellar transport sisteminin hızının yavaşladığını bulduk. Ne tekli, ne de çeşitli çiftli mutantlarda herhangi bir yapısal bozukluk gözlemlemedik. Bu da TMEM-145'in silya yapımında görev almadığını gösteriyor. Silyada bulunan bu genin tam fonksiyonunu öğrenmek için ilave analizler yapılmalıdır.