Juvenil miyoklonik epilepsi ve migren komorbiditesinde klinik, genetik ve elektrofizyolojik özelliklerin değerlendirilmesi

Epilepsi ve migren birlikte sık görülen paroksizmal ve kronik bozukluklardır. Komorbiditelerinden kortikal yayılan depresyon, genetik ve iyon kanalı mekanizmaları sorumlu tutulmaktadır. Bu çalışmada juvenil miyoklonik epilepsi (JME) ve migren komorbiditesinde; demografik özellikleri, nöbet ve migren tetikleyicilerini, elektrofizyolojik özellikleri diğer idyopatik jeneralize epilepsi (İJE) gruplarıyla kıyaslamak ve komorbiditeyi açıklayacak ortak genetik varyantları araştırmak amaçlanmıştır. Toplam 146 İJE tanılı hasta çalışmaya alındı, klinik, elektrofizyolojik, nöro-görüntüleme özellikleri incelenerek standart bir epilepsi formu ve başağrısı özellikleri ayrıntılı şekilde sorgulanarak başağrısı anketi dolduruldu. Aynı zamanda Beck depresyon ölçeği (BDÖ), allodini ölçeği ve Epworth uykuluk skalası (ESS) uygulandı. Tüm İJE tanılı hastaların %30,1'i (44), JME tanılı hastaların ise %30,8'i (24) migrenliydi. JME ve migrenli grubun %83,3'ü (20) kadındı. Ailede migren öyküsü, JME ve migreni olanlarda (%50) daha sıktı (p<0,05). Epileptik nöbet tetikleyicilerinden; zihinsel aktivite, güneş ve parlak ışık, gürültü, sınav günleri JME ve migrensiz gruba kıyasla, bunların dışında da stres varlığı diğer İJE ve migrensiz gruba kıyasla, JME ve migrenli grupta daha sık olarak bulundu (p<0,05). JME ve migrenli grupta inter-iktal (p=0,002) ve post-iktal başağrısı (p=0,001) sıklığı da anlamlı olarak fazlaydı. Tüm ekzom analizi yapılan alt grupta migren ve İJE komorbiditesi olan tüm hastaları açıklayacak kesişen veya ayrı varyantlar saptanmadı. Nadir varyantlardan özellikle CPA6 ve EHFC1 JME açısından, HEATR3 ve SDR9C7 ise komorbiditede dikkat çekerken, KCKN18 ise patojenik olma açısından önemli varyantlardı. Sonuç olarak, JME ve migren komorbiditesinde olguların daha kötü seyirli olmaksızın daha sık nöbet tetikleyicileri tarif etmeleri artmış bir duyarlılık düşündürmektedir. Yeni nesil sekanslamanın ve derin fenotipleme stratejilerinin migren patofizyolojisi, sık komorbiditeler ve ilişkili genetik mekanizmaları konusundaki anlayışı daha da arttırması beklenmektedir.