Periferik arter hastalıklarının oluşumunda diyabetes mellitusun ve genetik polimorfizm etkisinin belirlenmesi

Amaç: Periferik arter hastalığı (PAD), ateroskleroz nedeniyle ekstremite arterlerinin daralmasından kaynaklanan bir durumdur. Geçtiğimiz yıllarda, birkaç gende polimorfizmin PAD gelişme riskine katkıda bulunduğu gösterilmiştir, ancak geleneksel kardiyovasküler risk faktörlerinden bağımsız olan bu kalıtımsal faktörlerin katkısı hala belirsizliğini korumaktadır. Bu çalışmada, diabetes mellitus (DM) ve genetik arkaplanın PAD patogenezinde sadece ve birlikte etkilerini araştırdık. Yöntemler: Çalışmamızda faktör V Leiden (G1691A), Faktör V H1299R, Protrombin G20210A, Faktör XIII V34L, B-Fibrinojen-455 G> A, PAI-1 4G/5G, HPA1, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, ACE I/D, APO B R3500Q ve APOE polimorfizminin kardiyovasküler hastalık Strip panel kullanılarak etkilerini değerlendirmeyi planladık. Hastalar iki gruba ayrıldı: PAD'lı 100 hasta (50 DM+, 50 DM-), PAD olmayan 60 kontrol hasta (30 DM+, 30 DM-). Bulgular: MTHFR A1298C ve PAI 4G/5G homozigot polimorfizmi, PAD hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulundu (sırasıyla, p=0.035, p=0.004). Diğer genotipler ve polimorfizm sıklıkları arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Ayrıca DM varlığında PAI 4G/5G homozigot polimorfizmi PAD oluşumunu etkili olduğu belirlendi (p=0.021). Regresyon analizinde PAD oluşumunda DM+ hastalarda PAI-1 4G/5G gen homozigot polimorfizmi 17.1 kat daha riskli, (p=0.008) Güven Aralığı (GA) %95 (2.113–138.660), MTHFR A1298C homozigos polimorfizmi 316.6 kat daha riskli (p<0.001) GA %95 (10.763–9315.342) olduğu görüldü. Sonuç: MTHFR A1298C ve PAI 4G/5G homozigoz polimorfizmi, PAD oluşumu ile ilişkili olabilir. PAİ 4G/5G homozigot polimorfizmi, DM varlığında PAD oluşumunda güçlü bir belirleyicidir.