Sağlık alanında makine öğrenmesi yöntemlerinin uygulanması: Bir açık veri seti üzerinde modellemeler ve hastalık tahmini için risk faktörlerinin belirlenmesi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, hepatoselüler karsinomun (HCC) farklı evreleri arasında circRNA ekspresyon profillerini karşılaştırarak biyobelirteç adaylarını belirlemek ve bu biyobelirteçlerin klinik karar destek sistemlerine entegrasyon potansiyelini açıklanabilir yapay zekâ (XAI) yöntemleri aracılığıyla değerlendirmektir. Materyal ve Metot: Çalışmada, açık erişimli circRNA mikrodizi verileri kullanılarak normal karaciğer dokusu, metastaz yapmamış HCC ve metastatik HCC örnekleri analiz edilmiştir. Diferansiyel ekspresyon analizi, istatistiksel yöntemler ve biyoinformatik yaklaşımlar aracılığıyla gerçekleştirilmiştir. Bulgular, görselleştirme teknikleri (UMAP, volcano, MD plot) ile desteklenmiş ve 11 farklı makine öğrenmesi algoritması üzerinde test edilmiştir. Model kararlarının şeffaf şekilde yorumlanabilmesi için SHAP tabanlı açıklanabilirlik yöntemleri uygulanmıştır. Bulgular: Analizler sonucunda her iki HCC grubuna özgü farklı circRNA imzaları belirlenmiştir. Metastatik olgularda yüksek logFC ve SHAP skorlarıyla tanımlanan circRNA'lar metastatik progresyonla ilişkili biyobelirteç adayları olarak öne çıkarken; non-metastatik grupta erken evre tümör biyolojisini yansıtan özgün moleküller saptanmıştır. Makine öğrenmesi modellerinin doğruluk ve ROC-AUC değerleri yüksek bulunmuş, SHAP analizi ile biyolojik anlamlılığı yüksek transkriptler öne çıkarılmıştır. Sonuç: Bu tez, circRNA'ların HCC'nin farklı evrelerinde moleküler imza olarak kullanılabileceğini ve XAI temelli yaklaşımların biyobelirteç keşfinde güçlü bir araç sunduğunu göstermektedir. Elde edilen bulgular, klinik karar destek sistemlerine bütünleşmiş edilebilecek güvenilir biyobelirteç adaylarının tanımlanmasına katkı sağlamaktadır. Bu yönüyle çalışma, HCC biyoinformatiğinde hem transkriptomik hem de yapay zekâ temelli metodolojileri birleştiren özgün bir çerçeve sunmaktadır. Anahtar Kelimeler: Açıklanabilir Yapay Zekâ, Biyobelirteç, circRNA, Hepatoselüler Karsinom, Makine Öğrenmesi, SHAP.