Genetic investigation of a haplotype on the APH1B gene in schizophrenia patients and their families

Şizofreni kompleks ve çok faktörlü olan ciddi bir psikotik bozukluktur. APH1B geni şizofreniyle ilişkilendirilme potansiyeline sahip genlerden biridir. Daha önce, APH1 genindeki iki tek nükleotid polimorfizminin (SNP) rs117618017 ve rs1047552'nin, yalnızca bir vaka çalışmasında hastalığın gelişimi üzerinde etkileri olduğu öne sürülmüştü. Bu çalışmada, Malatya-Türkiye'den bir grup aile üçlüsünde bu iki SNP'nin ilişkisini test ettik. Çalışmamızı aile temelli ilişkilendirme testi (FBAT) formatında tasarladık.. Yerel bir Türk popülasyonundan toplanan 25 şizofreni hastası ve etkilenmemiş ebeveynlerinden oluşan bir örneklemde 2 SNP'nin genotiplerini taradık. Bu varyantların hastalık ilişkilerini tek SNP, haplotip ve diplotip seviyelerinde test ettik. Çalışmamızın sonuçları, testlerimizde APH1B SNP rs117618017 ve rs1047552 ile şizofreni fenotipi arasında hiçbir genetik ilişki bulunmadığını gösterdi. Bu çalışmada kullandığımız örneklem nispeten küçük bir coğrafi bölgeden toplandığından ve aile üçlüsünün sayısı sınırlı olduğundan, taradığımız iki SNP ilişkisinin daha büyük hasta gruplarında test edilmesini gerektirmektedir. Anahtar kelimeler: APH1B, Genetik İlişki, Şizofreni, Genetik, SNP, Haplotip, Diplotip, FBAT.