Testis kanserlerinde tümor baskılayıcı genlerin tanımlanması

En az iki tür gen, doğrudan ya da dolaylı olarak hücre büyümesi ve farklılaşması üzerinde rol oynamaktadır. Bu genlerin bir grubu tümör baskılayıcı genler olarak bilinmektedir ve hücresel düzenleme görevini, kontrolsüz hücre bölünmesini engellemek suretiyle yerine getirmektedir. Tümör baskılayıcı genlerde en sık rastlanan genetik değişiklik ilgili genin alellerinden bir tanesinin kayba uğramasıdır ki tümör baskılayıcı genler için karakteristik olan bu olay heterozigotluğun kaybı (loss of heterozygosity ) olarak tanımlanır. Çeşitli çalışmalar sonucunda tümör baskılayıcı genlerdeki LOH ile birçok kanser türündeki kontrolsüz hücre bölünmesini arasındaki bağlantı gösterilebilmiştir. Testis kanseri genç erkekler arasında sıklıkla görülen bir kanser türüdür. Bu hastalık genç hastaların %20-30'unda ölümle sonuçlanmaktadır ve sanayileşmiş ülkelerde testis kanserine yakalanma riski artmaktadır. Türk popülasyonu testis kanserinin ciddi bir tehdit oluşturabileceği genç bir popülasyondur. Çeşitli genetik değişimler ile testis kanseri arasındaki ilişki çalışılmıştır. Testis kanserlerindeki heterozigotluğun kaybına ait bazı çalışmalar varolmasına karşın bunların sayısı oldukça azdır. Bu çalışmada testis kanseri ile BRCA1, BRCA2 ve PTEN genleri arasındaki ilişki 10 hastaya ait 18 tümör varyantı üzerinde 8 yüksek oranda polimorfik gen içi ve gen dışı işaretleyici kullanılarak PCR temelli bir LOH analizi yöntemi ile araştırılmıştır. İki hastaya ait iki tümörde BRCA1 geninde ve iki hastaya ah beş tümörde BRCA2 geninde LOH'a rastlanmıştır. Yalnızca tek bir gen içi işaretleyicinin kullanıldığı PTEN geninde LOH gözlenmemiştir.