ADAM 33 ve eNOS gen polimorfizimlerinin bronkopulmoner displazi ile ilişkisi

Bronkopulmoner displazi (BPD) 37 haftalık gestasyonel yaş öncesinde doğmuş olan prematüre bebeklerde perinatal/neonatal akciğer hasarına ve ciddi morbiditeye yol açabilen bir kronik respiratuar hastalıktır. Yalnızca tek bazda değişimin görüldüğü, DNA'daki küçük genetik değişiklikler "Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP)" olarak bilinir. Bu tip polimorfizmler genom sekansındaki belirli bir yerdeki tek bir nükleotid (A, T, C veya G) değiştiği zaman ortaya çıkar. eNOS (rs179983) hava yollarında gerçekleşen fizyolojik süreçlerde rol alan önemli bir mediyatördür. ADAM33 (kromozom 20, bir disintegrin ve metaloproteinaz domaini 33) (rs 2280090) ise pozisyonel klonlama yöntemiyle astımda tanımlanmış ilk gendir. Bu çalışmanın amacı, premature bebeklerde BPD'nin gelişimine katkı sağlayabilecek risk faktörleri olarak ADAM33 ve eNOS gen polimorfizmleri arasında gerçekleşebilecek olası ilişkileri araştırmaktı. Yüz yirmiiki kan örneği Kanuni Sultan Süleyman, Göztepe ve Ümraniye Hastanelerinden toplandı. DNA izolasyonu PureLinkTM Genomik DNA Mini Kit kullanılarak yapıldı ve DNA örneklerinin konsantrasyonları Implen P 300 nanofotometre kullanılarak ölçüldü. ADAM33 (rs 2280090) ve eNOS (rs1799983)'un SNP analizleri için optimize primerler (TaqMan SNP Assays) kullanıldı. Real Time Polimeraz Zincir Reaksiyonu (QRT-PCR) CFX96 termocycler kullanılarak gerçekleştirildi. Ki-kare χ2 testi, Fisher kesin olasılık testi, göreceli olasılıklar oranı ve güvenilirlik aralığı alelik ve genotip frekanslarının karşılaştırılmaları için hesaplandı. Sonuçlar ADAM33 geninin AA genotipinin (p=0,006*; OR 2.54 %95 CI 1.179-5.494) ve eNOS'un GG genotipinin (p=0.000*; OR 1.89, %95 CI 1.514-2.148) BPD geliştirmek konusunda risk faktörleri olduğunu gösterdi.