BBSome regulates ARL13B-dependent joint elongation of two distinct cilia in Caenorhabditis elegans

Birbirlerinin yerlerine kullanılan silya ya da flagella, çevresel sinyallerle ve uyaranlarla iletişime giren ve hücre yüzeyinden dış ortama uzanan saç benzeri organellerdir. Tekli silya yapısını ifade eden silyum, and onun alt bileşenleri evrimsel olarak korunmuş yapılarıdır, ve iki gruba ayrılır: hareketli ve birincil. Farklı hücrelerden köken alan birincil silyalar, paralel olarak uzayarak bir noktada birleşir. Örneğin, C. elegans'ta bulunan PHA ve PHB silyalar dendritin uçlarından çıkıntı yaparak birbirlerine paralel olarak uzarlar ve orta kısımlarında kesişerek aynı uzunluğa gelirler. Ancak silyaların paralel uzayarak benzer uzunluğa gelmesinin altında yatan moleküler mekanizma bilinmemektedir. Bu tezde, silya yönü ile ilişkili moleküler mekanizmayı incelemek için model organizma olarak C. elegans'ı kullandık. PHA ve PHB silyalarını fenotip ve uzunluk açısından incelemek için çok sayıda tekli, ikili ve üçlü mutantlar oluşturduk. Bir Joubert sendromu proteini olan ARL13B'nin, PHA & PHB silya ve ASE & ASI silyalarında silya yönünün belirlenmesinde gerekli olduğunu bulduk.