Cancer-testis gene expression as a biomarker of the genetic variation in the one carbon metabolic pathway

İnsanlarda bütün biyolojik tepkimelerde kullanılan tek metil grubu vericisi S-adenozilmetiyonin (SAM)'dir. SAM üretimi için gereken folik asit tüketimi, deoksitimidin monofosfat (dTMP) sentezi için gereklidir ve her iki olay da bir karbon metabolik yolundaki enzimler sayesinde gerçekleşir. Bu enzimlerde sıkça görülen aleller kanser dâhil birçok hastalık ile ilişkilendirilmiştir. Ancak, bu enzimlerde görülen polimorfizmlerin SAM üretimine olan kümülatif etkisi şu ana kadar çalışılmamıştır. Bir karbon metabolik yolundaki enzim alellerinin kümülatif etkisine duyarlı ve buna cevap verebilecek biyolojik bir belirleyicinin teşhisi, bu alanda ilerleme kaydedilmesi için önemlidir. Hipotezimize göre transkripsiyonları DNA demtilasyonu ile ilişkili olan Kanser-Testis (KT) genleri, böyle bir biyolojik belirteç olabilir. Bu çalışmada, küçük hücre dışı akciğer kanserinde (KHDAK) KT gen ifadesi ile bir karbon metabolik yolundaki, metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), metiyonin sentaz (MS), indirgenmiş folat taşıyıcısı (RFC) ve metiyonin sentaz redüktaz (MTRR) enzim alelleri ilişkiyi araştırdık. Sonuçlarımız, enzim alelleri arasında linkage disequilibrium olduğunu göstermiş, ayrıca belli bir haplotip ile CT gen ifadesi arasındaki ilişkiyi açığa çıkarmış ve izlenecek adımlarda önemli noktaları aydınlatmıştır.