Fotoalmaç-7 hücresine spesifik özgün genin sirke sineği görme sisteminde karakterizasyonu

Sinir sistemi gibi karmaşık sistemlerin sorunsuz çalışmaları, yoğun bir hücre özelleşmesi ve nöronların sorunsuz bağlanması ile mümkündür. Sirke sineği sinir sisteminin takibi basit olduğundan, oldukça uygun bir model teşkil eder. Sirke sineği gözü yaklaşık 800 adet basit göz benzeri yapıdan oluşmaktadır. Bu yapılardan her biri 8 fotoalmaç hücresi ihtiva eder. Fotoalmaç hücreleri dış ve iç fotoalmaç olarak iki gruba ayrılırlar. Her bir fotoalmaç, rodopsin reseptörünün ifadesini sağlar. Fotoalmaç özelleşmesinde yeni genler bulmak için yapılan taramada CG7985 genine rastlanmış ve oluşturduğu R7 ye özel ifade örtüsünden dolayı detaylı analiz için seçilmiştir. Bu tezin hedefi CG7985 geninin işlev analizi yapılarak görme sistemi içerisindeki rolünü keşfetmektir. CG7985 geninin bir hexosaminidase enzimini kodladığı ve evrimde korunduğu gösterilmiştir. Heksozaminidazlar GM2 gangliositlerin yani, beta-1-4-bağlı N-acetylheksozaminlerinin hidrolizinde görev alırlar. CG7985in insan homoloğu, HexDC geni üzerinde işlev yönünden herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Fakat, aynı enzim ailesinin diğer elemanları HexA ve HexB iyi çalışılmıştır. Bu genlerin Tay-Sachs ve Sandhoff sendromları gibi hastalıklarda etkin oldukları gösterilmiştir. CG7985 geni ile daha önce çalışılmadığı için, işlevsel analiz için gerekli teknik ve aletler tasarlanıp elde edildi. Flp/FRT sistemini kullanarak bir mutant oluşturuldu, bunun yanı sıra homolog rekombinasyon için gerekli yapı hazırlandı. UAS?tabanlı yüksek ifade sağlayan bir sinek elde edildi. İlk olarak CG7985 anlatım profili analiz edildi. İçsel ifadeyi yakalayabilmek için, BAC mühendisliği kullanılarak CG7985 proteini GFP etiketli üreten bir sinek elde edildi ve analiz edilip sistemin çalıştığı gösterildi. Oluşturulan mutantların ilk analizleri henüz bir fenotiple sonuçlanmadı. Western analizleri de CG7985 enziminin hedef proteinini gösteremedi. CG7985 enziminin R7 hücre biyolojisindeki rolünü göstermek için daha fazla analiz yapılması gerekmekedir.