Konfigüre edilebilir donanım tabanlı genom hizalayıcı

Yeni nesil dizileme platformları(NGS), DNA dizilimini ile düzeyde parallelleştirerek muazzzam miktarda genetik veri ortaya çıkarır. Bu büyüklükte verinin işlenmesi ve depolanması biyoinformatik alanındaki önemli problemlerdendir. Donanım tabanlı çözümler; özellikle de yeniden yapılandırılabilir esnek özellikleri ile Alanda Programlanabilir Kapı Dizileri (FPGA) bu işlemsel yoğunluğun üstesinden gelme konusunda faydalı yapılardır. Biyoinformatik veri analizi zincirinde, NGS çıktıları olan kısa okumaların referans genoma hizalanmaları standart bir basamağı oluşturur ve işlem yükü olarak en ağır basamaktır. Temel olarak problem, aynı alfabeden iki dizinin benzer kısımlarini eşleştirme problemidir. Problemin çözümünde tercih edilen yöntem de esasında bir dinamik proglamlama yaklaşımı olan Smith-Waterman (SW) algoritmasidır. SW algoritması FPGAler üzerinde efektif olarak gerçeklenebilir ve paralellenebilir bir algoritmadır. Bununla beraber FPGA tabanli platformlar, PC'ler ile hibrit olarak çalıstırılarak, NGS datasının analizine ve depolanmasına yönelik bir sistem meydana getirilebilir. Bu çalışmada, kısa genomik dizileri olaslı en doğru pozisyona hizalayabilen hibrit bir sistem önerilmiş ve gerçeklenmiştir. Tezde gerçeklenen sistemin tasarımı, algoritması ve sonuçları, gerçeklenmesini ve bunun yanında hassasiyet ve hizalama doğruluğunda, nihai olarak da hizalama kalitesinde elde edilen gelişmeyi tanımlar. Önerilen sistem hizalama kalitesini arttırmak amacı ile hizalama algoritmasında, Phred kalite skorlarını da kullanmaktadır. Bu yaklaşımla beraber referans dizisinin tamamına hizalama yapılarak, diziler en doğru pozisyona hizalanmaktadır. Hizalanan dizi verisi, sistemin PC tarafında hizalama sonuc¸ları ile etkiles¸imli olarak sıkıs¸tırılarak saklanır. Sistemin performansı yaygın kullanılan yazılım tabanlı hizalayıcılar ve FPGA tabanlı metodlar ile karşılaştırılmış ve denemelerin sonucunda daha yüksek hizalama kalitesi ortaya koyduğu gösterilmiştir.