Machine learning methods for detecting genetic and infectious diseases

2003 yılında insan genomunun tamamen dizilenebilmesi, başta biyoloji ve genetik bilimi olmak üzere sağlık bilim, tedavi ve farmakoloji gibi birçok farklı alanda yeni gelişmelerin ortaya çıkmasına neden olmuştur. İlerleyen yıllarda hızlı ve daha ucuz dizileme teknolojilerinin yaygınlaşmasıyla bireylerin genetik profillerinin çıkartılarak dijital ortamda işlenebilmesi mümkün hale gelmiştir. Böylelikle eski zamanlarda bilim-kurgu gibi görünen, bireylere özgü tahmin ve tedavi belirlenmesi, başka bir deyişle kişileştirilmiş ve hassas tıp yaklaşımı hız kazanmıştır. Her iki yaklaşımda da en önemli aşama ise hastalığın bireye özgü genetik veriler kullanılarak belirlenmesidir. Bu tez çalışması Behçet hastalığı ve solunum yolu enfeksiyonu olmak üzere iki farklı türde hastalık için makine öğrenmesi yöntemlerinin tahmin performansını kapsamlı ve karşılaştırmalı olarak değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Ayrıca öznitelik seçme yöntemleriyle hastalık tahmininde önemli rol oynayan genetik faktörler (SNP, Gene) her iki hastalık içinde ayrı ayrı belirlenmeye çalışılmıştır. Bunun yanı sıra Behçet hastalığının tahminlenmesinde literatürde yer alan biyolojik yolak temelli aktif-ağlar kullanılarak seçilen özniteliklerin kullanılabilirliği analiz edilmiştir. Öte yandan solunum yolu enfeksiyon tahmin probleminde ise, örneklem bazında uygulanan gen seti zenginleştirme analizi sonrası elde edilen skorların, örneklemlerin temsil edilmesinde ne kadar başarılı olduğu makine öğrenmesi kullanılarak ortaya koyulmuştur. Her iki deneyde kullanılan veri tipleri de farklı olduğu için (genom çapında ilişkilendirme çalışmaları verisi, gen ifadesi profilleri), makine öğrenmesi yaklaşımlarının farklı veri türlerindeki performansları da gözlemlenmiştir. Her iki deney sonucunda elde edilen çıktıların makine öğrenmesi temelli hastalık tahminleme çalışmalarına katkı sağlayacağı umulmaktadır.