Epilepsi hastalarında başlıca gen ve yolakların tüm eksom sekanslama verisi kullanılarak analizi

Genom sekanslama teknolojileri büyük bir hızla gelişmektedir. Bu teknolojiler çıktı olarak büyük ölçekli bir veri sunmaktadır. Bu veri elle analiz etmek için elverişli değildir. Otomatik çıkarımlarda bulunmak için kullanılabilecek istatistik ve makine eğitim metodları mevcuttur. Sorun bunların hangisinin uygulanacağının seçilmesi ve nasıl uygulanacağıdır. Bu çalışmada, rasgele nöbetlerle karakterize edilen ve en azından bazı vakalarda genetik temeli olduğu bilinen sinirsel bir hastalık olan Epilepsi hastalarında yüksek oranda temsil edilen gen ve yolakları bulmak amacıyla boyut azaltma yöntemleri ve Bayes çıkarımı kullanılmıştır. Bu yöntemler her biri dört farklı fenotip grubundan birine ait olan 100'ün üzerinde hastanın Tüm Eksom Sekanslama verisi üzerinde kullanılmıştır. Bu veriden, boyut azaltma algoritmalarının performansını ölçmek ve her fenotiple ilgili gen, yolak ve hücre lokasyonlarını tespit etmek amacıyla de novo tek nükleotid polimorfizmleri filtrelenmiştir. Boyut azatma farklı yollarla elde edilmiş üç farklı patojenisite skoru üzerinde uygulanmıştır. Doğrusal uygulamaların (örn. Temel Bileşen Analizi) bile kabul edilir performans gösterdiği ve doğrusal olmayan versiyonlarının performansı arttırdığı görülmüştür. Üç adet çokkatlı öğrenme algoritması da farklı bir yaklaşım amacıyla denenmiştir. En önemli olarak tespit edilen gen ve yolaklar gösterilmiş ve tartışılmıştır.