Skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis and rheumatoid arthritis

Dünya çapında en sık rastlanan hastalık olan otoimmün hastalıkların çoğu kadınlarda daha sık görülmektedir. Bunun nedeni olarak cinsiyet hormonları, mikrokimerizm ve çevresel etkenler sorumlu tutulmaktadır. Son zamanlarda X kromozomu inaktivasyonu (XCI) sapması da buna neden olarak gösterilmektedir. Yakın zamanda laboratuarımızda gerçekleştirilen çalışmalarda, Türk popülasyonunda, X kromozomu inaktivasyonu sapması ve kadınların otoimmün hastalıklara yatkınlığı arasında bağlantı kurulmuştur. Bu çalışmada X kromozomu inaktivasyonuna bağlı mozaik yapının bozulmasının otoimmün hastalık etiolojisinde rol alabileceği hipotezi test edilmiştir. Bu nedenle Türk popülasyonunda jüvenil idiyopatik artrit (JIA) ve Fransız popülasyonunda romatoid artrit (RA) hastaları ve sağlıklı bireyler genotiplenmiştir. XCI statüsünü belirlemek için androjen reseptörü (AR) geni metillemeye duyarlı HpaII enzimi ile analiz edilmiştir. Türk popülasyonunda JIA (OR: 11.33; P=0.0008) ve Fransız popülasyonunda RA (OR: 7.6; P=0.005) hastalarında XCI'nda aşırı sapma gözlenmiştir. Sonuçlarımız XCI ile otoimmün hastalık gelişimi arasında bir ilişki olabileceği görüşünü desteklemektedir.