Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların demografik, antropometrik ve labaratuvar bulgularının retrospektif olarak incelenmesi

Giriş: Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) adrenal bezde kolesterolden glukokortikoid sentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Hastaların yaklaşık %95'inde görülen 21-hidroksilaz eksikliği en sık görülen enzim eksikliğidir. İkinci sıklıkta görülen ise hastaların yaklaşık %5'inde görülen 11- beta hidroksilaz eksikliği olup diğer enzim eksiklikleri daha nadir görülmektedir. Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan hastaların polikliniğimize başvuru yakınmalarını, tanı yaşlarını, demografik, antropometrik ve laboratuvar bulgularını incelemektir. Materyal ve Metod: Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Polikliniği'ne 1 Ocak 2013 ile 30 Haziran 2022 tarihleri arasında başvuran ve KAH tanısı alan 61 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Bu hastaların başvuru ve izlem süresince antropometrik ölçümleri, klinik bulguları, laboratuvar verileri ve genetik analiz sonuçları toplandı. İstatistiksel analizler SPSS for mac versiyon 26 yazılımı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 61 hasta, cinsiyetlerine göre erkek, kız ve kuşkulu genital durumuna göre erkek baskın ile kız baskın şeklinde ayrıldı. En fazla erkek hasta (n=30), en az (n=4) erkek baskın hasta vardı. Kırkdört hastanın karyotip analizine ulaşılmış olup bunlardan 24'ü 46,XY kromozomuna, 20'si 46, XX kromozom yapısına sahipti. Hastaların dokuzu topuk kanı tarama testi sonrası tanı almıştır. Altı hastanın tanısı, şikayeti yok iken rutin kontrolde rastlantısal konuldu. Çalışma grubumuzdaki 61 hastadan, toplam 50 hasta ile en sık 21-Hidroksilaz enzim eksikliği (%81,9) saptandı. Bu gruptaki 29 (%58) hastada klasik tuz kaybettiren tipte, 5 (%10) hastada basit virilizan tipte ve 16 (%32) Non-Klasik KAH vardı. Hastaların %50,8'inde anne-baba arasında akrabalık öyküsü olduğu görüldü. Tüm hastaların ortalama tanı yaşı 2,913,95 (min=0, maks=14,49) yıl olarak saptandı. Tanıya göre tanı yaşı kıyaslamasında Non-Klasik KAH olan hastaların yaş ortalaması 7,35 yıl ile daha büyük saptandı. Hastaların 53'ünün ilk başvurusunda kan sonuçlarına ulaşılmış olup 9 hastada hiponatremi (Na<135 mEq/L) saptandı; bu hastaların 7'sinin tanısı klasik tuz kaybettiren tipti. Hastaların 14'ünde hiperpotasemi (K>5,5 mEq/L) saptandı; bu hastaların da 13'ünün tanısı klasik tuz kaybettiren tipti. Son kontrollerinde kemik yaşları kızlarda 14 ve erkeklerde 16'nın üzerinde olan 10 hasta mevcut olup hastaların dördünün final boyu, hedef boyuna ulaşabilmişti. Sonuç: Hastalarımızda %81,9 ile en sık 21 OH eksikliği saptandı. Bu hastaların %58'i klasik tuz kaybettiren tipte enzim eksikliğine sahipti. Tüm hastalarımızda anne baba akrabalık oranı topluma göre yüksekti. Sadece bir hasta hariç kuşkulu genitalyaya sahip hastalarımıza kromozumuna uygun cinsiyet verilmişti. Final boya erişen hasta sayımız düşük olmakla birlikte dört hastamız hedef boy aralığına ulaşmıştı. Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği, 11βOH eksikliği