M694V homozigot mutasyonlu ailesel akdeniz ateşi tanılı hastaların sağlık durumlarının değerlendirilmesi

Amaç: Çalışmamızda, M694V homozigot mutasyonlu Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanılı hastalarımızda; yaş, cinsiyet, klinik semptomlar, kullandıkları tedavilere, ek hastalıklarına, amiloidoz gelişimine bakarak sağlık durumlarını değerlendirmek amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmamıza Ocak 2014-Aralık 2022 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine başvuran, AAA tanısı almış M694V Homozigot mutasyonuna sahip hastalar, 18 yaş ve üzeri olan, verilerine ulaşılabilen kadın ve erkek 183 hasta dahil edilmiştir. Hastaların verileri retrospektif olarak incelenmiştir. Hasta verilerine hasta bilgi sistemi, e-nabız ve telefon aracılığıyla erişim sağlanmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan 183 hastanın 99'u erkek, 84'ü kadındı. İlk şikayet başlangıç yaşı ortalama 13,66±10,6 idi. Tanı yaşı ortalama 19,5±14,05 idi. Klinik semptomlardan en fazla görülen %78,7 ile karın ağrısı idi. Onu %68,3 ile eklem ağrısı, %39,9 ile artrit izlemekteydi. Proteinüri %22,4 hastada görülürken amiloidoz gelişme yüzdesi %7,1 idi. Hastaların %24'üne romatolojik-inflamatuar hastalık eşlik etmekteydi. En fazla eşlik eden hastalık %4,9 ile ankilozan spondilit idi. Kolşisin kullanma yüzdesi %94'tü. IL-1 antagonisti (anakinra, kanakinumab) alan hasta sayısı 40 (%21,8) idi. TNF-alfa inhibitörü (golimumab,etanercept,certazilumab) alan hasta sayısı 7 (%3,7) idi. 183 hastamızın 32 tanesinde laparoskopik cerrahi öyküsü saptandı. Hastalarımızdan 8 tanesi vefat etmişti. Bunların 5 tanesinde amiloid gelişmişti. 4 tanesi renal nakilliydi. Tartışma ve sonuç: M694V homozigot mutasyona sahip hastaların sağlık durumu değerlendirilmesinde; hastaların klinik semptomları, atak sayıları, cerrahi öyküleri, eşlik eden hastalıklar, aldıkları tedaviler ve komplikasyon gelişim durumlarını incelemek önem arz etmektedir. AAA'nde en korkulan komplikasyon amiloidozdur ve bu sebeple kolşisin tedavisi çok önemlidir. Yaptığımız çalışma ve literatürdeki diğer çalışmalar doğrultusunda, AAA klinik olarak bir çok hastalıkla ortak bulgulara sahip olması ve tedavi ile komplikasyon gelişimi önlenebilmesinden dolayı her zaman akılda bulunulması gereken bir tanıdır. ANAHTAR KELİMELER: Ailesel Akdeniz Ateşi, M694V homozigot mutasyon, kolşisin, proteinüri, amiloidoz