İnsan genleri nükleotit dizilerinin makine öğrenmesi ile modellenmesi

Bilgisayarların kullanımı bilimin değişik alanlarındaki birçok çalışmada çeşitli faydalar sağlamıştır. Bilgisayarların hızındaki ve elimizdeki verinin miktarındaki artış dikkate alındığında bu durumun daha da yaygınlaşacağı beklentisi kuvvet kazanmaktadır. Bu çalışma bilgisayarları bilimin en ilginç alanlarından birisi olan Genetik'te kullanmak üzerinedir. İnsan genlerini oluşturan nükleotit dizilerindeki yapıyı modellemek için birçok farklı tekniğin kullanıldığı bu çalışmada elde edilen modeller görülmemiş bir nükleotit dizisinin bir insan genine ait olup olmadığını tahmin edebilme özelliğini sahiptir. Ayrıca yeni nükleotit serilerini üretme görevini de yerine getirebilmektedirler. Kullanılan tüm metodlar Makine Öğrenmesi isimli bir yaklaşım tabanlı olup hedef bilgisayara her aşamada ne yapması gerektiğini tek tek izah etmek yerine veriyi kullanarak öğrenmesini sağlamak şeklinde açıklanabilir. Eskiden beri kullanılan N-gram tarzı tekniklerin yanında son zamanlarda çok popüler hale gelen Derin Öğrenme tabanlı Recurrent Neural Networks ve Transformer dil modellerinden de faydalanılmıştır. Geliştirilen sistemler klasik başarı ölçütlerinin yanında gerçek hayata daha yakın olan ve Genetik ile alakalı bazı görevlerdeki başarıları ile de değerlendirilmiştir. Sonuçlar Doğal Dil ile bazı farkları barındıran bir problemde farklı tekniklerin kıyaslanması adına ilginçtir. Ayrıca N-gram tarzı basit modellerin bazı problemleri çözmede Transformer gibi karmaşık modellerden daha iyi olmalarının mümkün olduğu görülmüş olmuştur. Son olarak modelleri ölçerken gerçek görevlerde testin çok mühim olduğu öğrenilmiştir çünkü transformer modeli perplexity dikkate alındığında N-gram'dan daha iyi iken gerçek testte daha kötü sonuç vermiştir.