Gliomalarda genetik değişikliklerin manyetik rezonans spektroskopik görüntüleme tabanlı tespiti

En sık görülen primer kötü huylu beyin tümörleri olan gliomalar, genomik gelişmelere dayalı olarak yeniden sınıflandırılarak spesifik moleküler alt sınıflar için kişiselleştirilmiş tedavilere olanak sağlanmıştır. Gliomaların teşhisi ve tedavi plan- lamasındaki genetik belirteçlerin önemi, 2016 ve 2021 Dünya Sağlık Örgütü (WHO) merkezi sinir sistemi tümörleri sınıflamasında vurgulanmıştır. Özellikle isositrat de- hidrogenaz (IDH) ve telomeraz ters transkriptaz promotörü (TERTp), gliomalarda tedaviye yanıtı, nüks ve sağkalım oranını etkileyen genetik belirleyiciler olarak gös- terilmiştir. Bu mutasyonların operasyon öncesi ve girişimşel olmayan bir şekilde tespiti büyük önem taşımaktadır ve bu amaçla yapılan çalışmalarda manyetik rezonans spek- troskopisinin (MRS) kilit bir rol üstlendiği görülmektedir. Bu çalışma, kısa eko zamanlı tek-voksel proton MRS ile elde edilen farklı glioma alt gruplarının MRS profillerini inceleyerek, bu genetik değişikliklerle ilişkili olabilecek moleküler belirteçleri ortaya çıkarmaktadır. Bu tezin ilk bölümünde, gliomalardaki IDH ve TERTp mutasyonlarının tespiti için geleneksel makine öğrenimi algoritmaları ve bir boyutlu evrişimsel sinir ağı (1D-CNN) kullanılan bir sınıflandırma sistemi geliştirilmiştir. 1D-CNN modeli, IDH mutasyonunun tespitinde %90'ın üzerinde bir doğruluğa ulaşırken, TERTp mutasy- onunu tespitinde %75'lik bir doğruluk elde etmiştir. Bu çalışmada ayrıca en agresif glioma türü olan, IDH mutasyonu bulunmayan TERTp mutant gliomaların, sağkalım süreleri ile ilişkili metabolik korelasyonları analiz edilmiştir. Glutamin-glutamat kom- pleksi (Glx) ve glutatyon (GSH), sağkalımı etkileyen önemli metabolik korelasyonlar olarak bulunmuştur. Sonuç olarak, MRS, glioma moleküler alt gruplarının preoperatif tanısına yardımcı olabilir ve glioma biyolojisi hakkında bilgi sağlayabilir.