Identifying isoform switches in breast cancer

İnsan genomunun moleküler işlevlerini ve varyasyonlarını karakterize etmek, insan genetik özelliklerinin ve hastalıklarının arkasındaki hücresel süreçleri anlamak için hayati önem taşır. Tek hücreli RNA dizilemesinin ortaya çıkmasıyla birlikte, gen ekspresyonunu hücreler özelinde araştırmak mümkün hale gelmiştir. Şu anda birçok scRNA-seq biyoenformatik analiz metodu mevcut olmasına rağmen, bunların çoğu genel gen ekspresyon seviyelerine odaklanır ve sonuç olarak, bireysel transkript ekspresyonunun neden olduğu heterojenliği göz ardı ederler. Normal ve hastalıklı durumlar arasında görece farklı sayılarda eksprese edilen izoformlar, fenotip veya prognoz üzerinde dramatik etkilere sahip olabilir. İzoformlardaki bu çeşitliliğin bulunması, yeni tedavilerin keşfedilmesine ve belirli durumlarda hastaların daha iyi yönetilmesine yardımcı olabilir. Salmon gibi hizalama araçları tarafından, scRNA-seq verileri için üretilen transkript ekspresyonundan, diferansiyel transkript kullanımını belirleyen bir analiz yöntemi öneriyoruz. Bu yaklaşım, meme kanserli hastalarda daha önce gözden kaçan gen ekspresyonundaki değişiklikleri tespit etmemize olanak sağladı.