Pediatrik çölyak hastalarında HLA DQ sıklığı

Gluten duyarlı enteropati, çölyak sprue olarak da bilinen çölyak hastalığı, genetik duyarlılığı olan kişilerde, glutenli tahıllar olan buğday, çavdar ve arpanın neden olduğu GİS ve GİS dışı organ belirtileri olan otoimmün özellikler de taşıyan immünolojik kökenli sistemik bir hastalıktır. Bugün için çölyak hastalığının basit bir malabsorbsiyondan çok daha kompleks, tipik bir enteropatinin yanı sıra bütün sistemleri ilgilendiren bir hastalık olduğu anlaşılmıştır. Patogenezde çevresel faktör olarak glutenin yanı sıra immünolojik ve genetik faktörler rol alır. Spesifik HLA-DQ genotipleri, çölyak hastalığının insidansı için farklı riskler tanımlar. Bu araştırmada klinik izlemi sırasında çölyak hastalığı tanısı ile genetik inceleme yapılan ve HLA-DQ alleleri saptanan çocukların klinik bulgularının değerlendirilmesi ve genetik özelliklerle ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya HLA pozitif saptanan 433 hasta ve çölyak tanısıyla izlenen hla negatif saptanan 4 hasta dahil edildi. 437 hastanın 239'u (%54,7) çölyak tanısı ile takip edilmekteydi. Çalışmamızda literatür ile uyumlu olarak 239 hastanın 185'inde (%77,4) HLA DQ2, 136'sında (%56,9) HLA DQ8, 86'sında (%36) HLA DQ2 ve HLA DQ8 birlikte pozitiftir. Dört (%1,7) hastada ise HLA DQ pozitifliği yoktu. Çölyak hastalığında HLA-DQ'nun yanı sıra diğer doku grupları ve HLA dışı genlerin de önemi aşikardır. Çölyak hastalığının tanı ve tedavisine yönelik yapılan çalışmalar umut vadetmekle birlikte kompleks tabiata sahip bu hastalık için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Çölyak hastalığı, insan lökosit antijen, HLA DQ2, HLA DQ8