Olasılıksal sınıflandırıcılar ile down sendromunun doğum öncesi riskinin hesaplanması

Teknolojinin gelişimi ile birlikte Down sendromu gibi genetik düzensizliklerin gebelik sırasında tanımlama yöntemleri oldukça gelişmiştir. Down sendromu teşhisi için fetal doku örneklerini analiz eden amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi kesin tanı koyan yollar vardır, fakat her hamilelikte bu invaziv yöntemleri kullanmak uygun değildir. Bu yöntemler büyük ölçüde tıbbi bakım maliyetini artırmanın yanı sıra, fetus için risk teşkil etmektedir. Bu sebeple öznitelik ve görüntüleme analizleri gibi invaziv olmayan yöntemler ile bu gebeler "yüksek risk" grubunda sınıflandırılabilmektedir. Bu sınıftaki gebeler daha fazla tanısal test ile değerlendirilmektedir. Bu tezde, invaziv testleri azaltmak amacıyla Down sendromu yüksek riskli sınıfını oluşturmak için karar verme problemleri yapay öğrenme bakış açısı ile ele alınmıştır. İlk olarak, Down Sendromu tahmini için sınıflandırma tekniklerinin kapsamlı bir analizi sunulmuştur. Aynı zamanda, özniteliklerin belirleyici etkileri değerlendirilmiş ve gereksiz değişkenler elenerek ideal öznitelik alt kümesi belirlenmiştir. Çalışmanın devamında, metodolojik iyileştirmeler ve kullanılan veri kümesinin bilgi içeriğinin genişletilmesi ile tahmin performansı arttırılmıştır. İlk olarak, dengesiz sınıf dağılımı problemi ele alınmış, karar eşiği optimizasyonu ve öğrenme kümesinin yeniden örneklenmesi ile çözüm yöntemleri analiz edilmiştir. İkinci olarak, kategorik özniteliklerin sayısal değerlere dönüştürülmesinin tahmin gücüne olan etkisi incelenmiştir. Bu çalışmanın kapsamında iki farklı veri seti kullanılmıştır. Son olarak, Trizomi 21 tahminlemesi için Bayes Teoremini kullanan olasılıksal sınıflandırıcılardan Naive Bayes ve Bayes Ağlar yöntemleri uygulanmıştır. Ayrıca yaygın olarak kullanılan sınıflandırıcılardan Karar ağacı, Destek Vektör Makinesi, Çok Katmanlı İdrak, ve k-NN kullanılmıştır. Ana motivasyonlarımızdan biri olan olasılıksal sınıflandırıcılar ile diğer sınıflandırıcıların performansı duyarlılık, özgüllük, doğruluk ve ROC değerleri esas alınarak karşılaştırılmıştır. Deneylerde (i) olasılıksal sınıflandırıcıların Trizomi 21 tahmininde kabul edilebilir başarı oranı elde ettiği ve (ii) bu çalışmada önerilen teknikler kullanılarak tahmin performansının arttırılabileceği görülmüştür.