Investigation of new ciliopathy genes

Kirpikler, iç yapısında mikrotübüllerden oluşur ve evrimsel olarak anten benzeri bir organel korunmuştur. Kirpik yapısındaki bozuklukların neden olduğu hastalığa siliyopati adı verilir ve Joubert sendromu siliyopatilerden biridir. Hastalar, gecikmiş zihinsel ve dil gelişimi, hipotoni, ataksi, zeka geriliği, karaciğer kisti, retina kusuru / dejenerasyonu, genital kusur ve kistik böbrek gibi bir dizi semptom gösterir. Son çalışmaların bir sonucu olarak, 38 farklı gen Joubert sendromu ile ilişkilendirilmiştir. 2012 yılında, evrimsel olarak korunmuş bir gen olan CEP41, silyopati hastalıklarından biri olan JS ile ilişkilendirildi, ancak bu çalışma CEP41'in moleküler mekanizmasını araştırılmadı. Bu çalışmada, cilia çalışmalarında yaygın olarak model sistem olarak kullanılan C. elegans kullanılarak ceph-41 mutasyonunun kirpiklerin yapısı ve işlevi üzerindeki etkisi araştırılmıştır.