Afyonkarahisar bölgesinde ailesel akdeniz ateşli çocuklarındemografik, klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerinindeğerlendirilmesi

AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK VE LABORATUVAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Bu çalışmada Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniğine başvuran, "Yalçınkaya ve ark.'nın 2009 yılında yayınladığı kriterlere göre" ailesel Akdeniz ateşi tanısı alan ve takipte olan 100 hastanın demografik, klinik, laboratuvar, genotip ve fenotip özellikleri incelendi. Bu çalışma ile ülkemizde sık görülen, amiloidoz gibi ciddi komplikasyonu olan ancak erken tanı ve tedavi ile morbidite ve mortalitenin belirgin azaldığı bu hastalık konusunda hekimlerin farkındalığının arttırılması amaçlandı. Çalışmamızda AAA'nın 1.5/1 oranı ile kızlarda daha sık olduğu görüldü. Hastalığın ortalama başlangıç yaşı 4.43±3.74 yıl ve tanıda gecikme süresi 3.5 yıl idi. Hastaların %33'ünde anne-baba arasında akrabalık, %62'sinde AAA aile öyküsü vardı. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88), karın ağrısı (%84), eklem ağrısı (%77), myalji (%45), baş ağrısı (%42), artrit (%36), göğüs ağrısı (%33) idi. Klinik bulguların cinsiyete göre dağılımında döküntünün erkeklerde fazla görülmesi dışında fark saptanmadı. Bir kız hastada amiloidoz, 6 hastada HSP mevcuttu. Hastaların atak anı akut faz reaktanları anlamlı düzeyde yüksek bulundu. En sık saptanan mutasyon %39 homozigot M694V olup bunu %11 heterozigot M694V ve %7 birleşik heterozigot M694V/M680I mutasyonları izledi. Homozigot M694V olan hastalarda şikayetlerin 5 yaşından önce başlaması, artrit, erizipel benzeri eritem ve splenomegali görülmesi, atak anı ve atak dışı ESR, atak dışı CRP düzeyleri fazla idi. Tekrarlayan oral aft görülmesi heterozigot mutasyonu olan grupta fazla idi. Hastalarımızın klinik bulguları, genotip özellikleri ve tedaviye yanıtı literatürdeki diğer çalışmalarla uyumluydu. AAA belirlenmiş tanı kriterleri olmakla birlikte farklı klinik seyirleri olan, ayırıcı tanıda birçok hastalıkla karışabilen, OR geçişli genetik bir hastalıktır. Afyonkarahisar'da akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle AAA sıklığının fazla olduğu tahmin edilmektedir. Hekimler serözit atakları, tekrarlayan ateş ve aile öyküsüyle başvuran hastalarda AAA olasılığını akla getirmeli ve şüpheli durumlarda tanıyı desteklemek için genetik analize başvurmalıdır.