Agiri-Pakigiri kompleksi olan olgularda klinik bulguların kraniyal manyetik rezonans görüntüleme bulguları ile karşılaştırılması

ÖZET Agiri-Pakigiri Kompleksi Olan Olgularda Klinik Bulguların Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulguları ile Karşılaştırılması Agiri-pakigiri terimi kortikal sulkusların tam veya tama yakın yokluğu ve korteksin normaldeki tabakalı yapısının bozulması ile karakterli nöronal migrasyon anomalilerini tanımlamak için kullanılır. Agiri-pakigiri kompleksine neden olan migrasyon arrestinin nedenleri tam bilinmemektedir, özellikle lokalize migrasyon anomalilerinin klinik gidişi ile ilgili bilgiler yetersizdir, Bu çalışmanın amacı agiri-pakigiri kompleksinin klinik özelliklerini saptamak, olası nedenleri tanımlamak ve klinik bulguları lezyonun MRG'deki yaygınlığı ile karşılaştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Polikliniğinde agiri-pakigiri kompleksi tanısı ile izlenen 37 hasta alınmıştır. Gebelikle ilgili sorunlar, aile öyküsü, birliktelik gösteren malformasyonlar, nöbeti olan olgularda nöbet tipi, başlangıç yaşı, sıklığı, gidişi, tedaviye yanıtı, EEG bulguları, motor defısit olan olgularda defısitin tipi ve tutulan vücut bölümü, 6 yaşından küçük çocuklarda Ankara Gelişim Tarama Envanteri ile saptanan gelişim düzeyi ve 6 yaşından büyük çocuklarda Wechsler Zeka Ölçeği ile saptanan IQ değerleri standart bir forma kaydedilmiştir. Hastalar MRG bulgularına göre grup 1 (18 olgu) jeneralize veya bilateral giral malformasyon gösteren olgular ve grup 2 (19 olgu) lokalize veya unilateral giral malformasyon gösteren olgular olmak üzere iki gruba ayrılmışlardır. Bulgular: Hastaların yaşları başvuru anında 1 gün- 15 yaş, MRG tetkiki sırasında ise 2 ay-15 yaş arasında değişmektedir (ortalama 1.7 yaş ve 4.1 yaş), Yirmi iki (%59.5) hasta erkek, 15 (%40.5) hasta kızdır. Grup l'deki erkek hastaların sayısı grup 2'dekilere göre anlamlı olarak yüksektir. On bir (%29.7) olguda gebelikle ilgili sorun bildirilmiştir. Gebeliğin ilk 4 ayında olmak üzere 2 olguda ateşle birlikte bir hafta süren ciddi üst solunum yolu enfeksiyonu, 2 olguda en az 1 O/gün olacak şekilde sigara tüketimi, 2 olguda vaginal kanama, 3 olguda ilaç kullanımı ve 1 olguda ciddi psişik travma tanımlanmış, 1 olguda CMV IgM antikoru saptanmıştır. Birliktelik gösteren genetik sendrom %13.5 olguda saptanmıştır. Bunlardan 1 olgu Miller-Dieker sendromunun tipik fasiyal özelliklerini göstermiş, grup 2'deki 4 olgu da çeşitli genetik sendrom tanıları almışlardır. On olguda karyotip analizi yapılmış, ancak patolojik bulgu saptanmamıştır. Akraba evliliği oranı %27 bulunmuş, gruplar arasında anlamlı fark tesbit edilmemiştir. Yedi olguda (%18.9) ailede nörolojik hastalık öyküsü belirlenmiştir. 1Olguların gruplara göre klinik belirtilerinin değişkenlik gösterdiği dikkat çekmiştir. Grup 2'deki olguların daha çok nöbet yakınması ile başvurdukları, grup l'deki olguların ise nöbet kadar gelişme geriliği ve mikrosefalİ ile de başvurdukları dikkat çekmiştir. Olguların 28'inin (%75.7) nöbet geçirdiği saptanmıştır. On sekiz (%64.3) olguda jeneralize nöbet mevcutken, kalan 10 (%35.7) olguda parsiyel nöbet olduğu görülmüştür. Grup 1 'de jeneralize nöbet geçiren olguların, grup 2'de ise parsiyel nöbet geçiren olguların sayısı anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. Nöbet başlangıç yaşı doğumdan 15 yaşa dek değişkenlik göstermiş, gruplar arasında anlamlı farklılık saptanmamıştır (ortalama 2.13 yaş). Grup l'deki olguların nöbet sıklığı grup 2'deki olgulara göre anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur. Nöbet geçiren 28 olgudan 2 Tinin (%75) antiepileptik tedavi ile nöbetlerinde %50 ve daha fazla azalma görülmüştür. Kalan 7 (%25) hastada tedaviye rağmen nöbetler ancak %50'nin altında kontrol edilebilmiştir. Antiepileptik sayısı yönünden değerlendirildiğinde 11 (%39.3) hastanın monoterapi aldığı, 17 (%60.7) hastanın ise iki veya daha fazla sayıda antiepileptik ilaç aldığı tesbit edilmiştir. Antiepileptik yanıtı yetersiz olan olguların tümü iki veya daha fazla say.'da antiepileptik alırken, yanıtı iyi olanların sadece %47.6'smın politerapi aldıkları dikkat çekmiştir. Bu farklılık istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. EEG bulgularının değerlendirilmesinde 18 (%48.6) olguda jeneralize veya multifokal, 15 (%40.5) olguda fokal anormallik görülmüş, 4 (%10.8) olguda normal bulgular elde edilmiştir. Jeneralize ve multifokal anormallikler grup 1 olgularda, fokal anormallikler grup 2 olgularda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olarak bulunmuştur. Nörolojik deSsitlerin sıklığı gruplar arasında fark göstermemiş olup, grup 2 olgularda lezyona kontrlateral hemiparezi varlığı anlamlı olarak artmış bulunmuştur. Spastik kuadriparezi ve mikrosefali varlığı ise grup 1 olgularda anlamlı olarak daha sık bulunmuştur. Grup 2'deki 2 olgu dışında tüm çalışma hastalarında değişik derecelerde gelişme geriliği veya mental retardasyon tesbit edilmiştir. Sonuç: Bu çalışma agiri-pakigiri kompleksinin yaygınlık ve dağılımının büyük değişkenlik gösterebileceğini ve buna uygun olarak klinik bulguların da farklı olacağını göstermiştir. Jeneralize ve bilateral giral anomalisi olan olguların entellektüel gelişim, nöbet ve nörolojik dizabilite yönünden daha kötü prognoz gösterdikleri sonucuna varılmıştır. Bu lezyonların yüksek rezolüsyonlu MRG teknikleri ile tanımlanmasının uygun tedavi ve genetik danışma için gerekli olduğu düşünülmüştür. Anahtar kelimeler: Agiri-pakigiri, etiyoloji, klinik bulgu, epilepsi, MRG