Ankilozan spondilitli hastalarda interlökin-23 reseptör geni polimorfizminin araştırılması

Ankilozan spondilit (AS) [MIM 106300], omurga ve sakroiliak eklemlerde inflamasyonla karakterize kronik ve ilerleyeci inflamatuar bir hastalıktır. AS'nin gerçek etiyolojisi bilinmemekle birlikte patogenezinde genetik ve çevresel faktörler rol oynamaktadır. AS'li hastaların %90'nında HLA-B27 pozitif olduğu bilinmekle birlikte, HLA-B27 AS gelişiminden sorumlu genetik risk faktörlerinin 1/3'den daha azını oluşturur. HLA-B27 dışında birçok genetik faktörün, AS gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu çalışmada, Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı'na başvuran AS'li hastalardaki HLA-B27 aleli (+/-) dağılımı ve IL23R geni rs11209032 polimorfizmi ile AS arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışmamıza, Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Polikliniği'ne başvuran ve 2002 Modifiye New York Kriterlerine göre AS tanısı almış 106 (18 kadın / 89 erkek) hasta ve sağlıklı 82 (12 kadın / 70 erkek) birey dahil edilmiştir. AS'li hastalardaki HLA-B27 aleli (+)/(-) dağılımı ters hibiridizasyon yöntemi, hasta ve sağlıklı bireylerde IL23R geni rs11209032 polimorfizmi genotiplendirilmesi eş zamanlı PCR yöntemi kullanılarak yapılmıştır. Çalışmamızda AS'li hastaların 69'unda (%65.1) HLA-B27 aleli pozitif, 37'sinde (%34.9) HLA-B27 aleli negatif olarak bulundu. Çalışmamızda IL23R geni rs11209032 polimorfizmi genotip frekansı kontrol grubunda GG %34.1, GA %53.7 ve AA %12.2 olarak, AS'li hastalarda GG %31.1, GA %50.9 ve AA %17.9 olarak belirlendi. Olgu grubunda G alel frekansı %56.6 ve A alel frekansı %43.4 olarak, kontrol grubunda G alel frekansı %60.98 ve A alel frekansı %39.02 olarak bulundu. IL23R geni rs11209032 polimorfizmi alel ve genotip frekansları açısından kontrol ve hasta grubu arasında fark bulunmadı (p>0,05). Sonuç olarak; çalışma grubumuzda ankilozan spondilit hastalığı ile IL23R geni rs11209032 polimorfizmi arasında bir ilişki olmadığı belirlendi Anahtar Kelimeler: Ankilozan spondilit (AS), HLA-B27, IL-23R geni, polimorfizm