Çocuk üriner sistem taş hastalığı etyolojisinin multigen paneli ile belirlenmesi ve metabolik tarama ile değerlendirilmesi

Giriş: Üriner sistem taş hastalığı çocuklarda artan sıklıkta görülen ve etyolojisinde genetik, metabolik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı bilinmektedir. Genetik olarak heterojen bir hastalık olması nedeniyle bu çalışmada multigen paneli ve metabolik değerlendirmeyi birlikte araştırdık. Materyal ve Metod: Mart 2016-Temmuz 2019 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalında üriner sistem taş hastalığı nedeni ile ameliyat yapılan ve takip edilen 48 çocuk hasta çalışmaya alındı. Bilinen metabolik hastalıkları olan çocuklar çalışma dışı bırakıldı. Her hastadan ayrıntılı anamnez alınıp, pozitif aile hikayesi sorgulandı. Kan ve idrar örnekleri alınıp metabolik değerlendirme yapıldı. Çukurova Üniversitesi AGENTEM (Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi) bünyesinde seçilen hastalardan 2 cc periferik kan örneği toplandı ve DNA izolasyonu yapıldı. Elde edilen sekans verilerinin analizi gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 48 çocuk hastanın 29'u (% 60,4) erkek, 19'u kız (% 39,6) 'dı. Yaş ortalaması 60±50 (12-192) ay'dı. Çalışmaya dahil edilen hastaların 28'inde (% 58,3) pozitif aile öyküsü olduğu görüldü. En sık metabolik anormalliğin hipernatriüri (n:30 (% 62,5)) olduğu görüldü. Bunu hiperürikozüri (n:23 (% 47,9)), hiperkalsiüri (n:19 (% 39,6)), hiperoksalüri (n:18 (% 37,5)), hipomagneziüri (n:13 (% 27,1)), sistinüri (n:10 (% 20,8)) ve hipositratüri (n:5 (% 10,4)), izlemekteydi. Çoklu gen paneli ile yapılan yeni nesil dizileme çalışmaları sonucunda kalite kontrolleri yapılan veriler üzerinde yapılan biyoinformatik analizler neticesinde 8 farklı gende toplam 21 klinik olarak anlamlı varyant tespit edilmiştir. Tespit edilen 21 varyantın genlere göre ağırlıklı dağılımı SLC3A1 geninde 5 varyant (% 23,8), SLC6A20 geninde 4 varyant (% 19), SLC7A9 ve SLC26A1 genlerinde 3'er (% 14,3) varyant şeklindedir. Sonuç: Üriner sistem taşı olan çocuklarda tekrar taş oluşumunu engellemek ve en etkili tedavi yöntemlerinin uygulanabilmek için altta yatan metabolik ve genetik risk faktörlerinin belirlenmesi önem taşımaktadır. Anahtar kelimeler: Çocuk üroloji, Çocuklarda Nefrolitiyazis, Nefrolitiyaziste genetik, Taş hastalığının etiyolojifisi, Üriner sistem taş hastalığı