Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı birinci –ikinci trimester anomali tarama testlerinin kromozom analizi sonuçları

Gebeliklerin % 2-3'ünde major konjenital anomaliler gebelik sırasında veya hemen doğum sonrasında tanımlanır. Prenatal tanı, anöploidi ve nöral tüp defektlerinin rutin tarama testlerini, amniyosentez, kordosentez ve koryon villüs örneklemesi gibi invaziv tanısal testleri, spesifik genetik hastalık riski yüksek olanlara önerilen ek tarama ve tanı testlerini, özelleşmiş sonografi ve diğer fetal görüntüleme teknikleri ile yapısal malformasyonların tanınmasını kapsar. Çalışmamızda amacımız Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) kadın hastalıkları ve doğum kliniği perinatoloji ünitesinde 1 Aralık 2014-31 Aralık 2016 tarihleri arasında, ultrasonografi (USG) bulguları, ikili test, üçlü test sonuçlarına göre kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptanan gebelere yapılan koryonik villus örneklemesi(CVS), amniyosentez(AS), kordosentezlerin(KS) kromozom analizi sonuçlarını değerlendirmektir. Çalışmamız bir retrospektif çalışma olarak planlandı. Çalışmamıza 1 Aralık 2014 - 31 Aralık 2016 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Perinatoloji Ünitesi'nde; ikili test bozukluğu, üçlü test bozukluğu, ileri anne yaşı, önceki gebeliğinde anomalili bebek anamnezi veya trizomili akraba anamnezi veya ultrasonografi ile tespit edilmiş anomali veya anöploidi düşündüren belirteç, kesin tanı isteği nedenleriyle başvuran ve yüksek riskli gebelik nedeniyle CVS, amniosentez, kordosentez yapılan 1298 gebe dâhil edildi. Çalışmadan elde edilen veriler SPSS (Statistical Package for Social Sciences) 22.0 paket programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Kategorik değişkenler arasındaki ilişki Chi-Square test ile saptanmıştır. Normal dağılıma uyan, sayısal veriler arasındaki ilişkiler, ANOVA, Bağımsız Örneklem t-Testi ile değerlendirilirken, normal dağılıma uymayan sayısal veriler arasındaki ilişkiler Mann-Whitney U ve Wilcoxon Testi kullanılarak değerlendirilmiştir. İstatistiksel anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak belirlenmiştir. Çalışmaya 1298 hasta alınmıştır. Çalışma grubunun yaş ortalaması 32.03±6.59 (min-maks:15-50)'dur. Çalışma grubunun çalışmaya alındığı dönemki gebelik hafta ortalaması 16.88 ±3.63 (min-maks:11-32)'dür. 841 hastaya (%64.8) amniyosentez uygulanırken, 57 hastaya kordosentez (%4.4), 400 hastaya (%30.8 ) ise CVS uygulanmıştır. Prenatal tanı işlemi yapılan 1298 hastanın 369'unda (%28.4) ikili test sonuçlarında bozukluk tespit edilmişken, hastaların %28.2'inde (n: 366) fetal anomali görülmüştür. Çalışmaya alınan 1298 hastanın 1120'sinde (%86.2) herhangi bir kromozom bozukluğu saptanmamıştır. 49 hastaya Trizomi 21 tanısı, 27 hastaya Trizomi 18 ve 14 hastaya Trizomi 13 tanısı konulmuştur. Turner sendromu, hastaların 10'unda görülmüştür. Çalışmamızda, bir minör belirteci olan hastalara göre, birden fazla minör belirteci olan hastaların kromozomal bozukluğu olma oranı istatistiksel olarak anlamlı biçimde yüksek bulunmuştur (p:0.01). İkili test bozukluğu endikasyonu nedeni ile karyotip analizi yapılan 369 hastanın 31'inde (%8.4) kromozomal anomali saptanmıştır. Fetal anomali saptanan 366 hastanın 70'inde (%19.1) kromozomal anomali saptanmıştır. NT artışı olan 112 hastanın 27'sinde (%24.1) kromozomal anomali saptanmıştır. Üçlü testte yüksek risk nedeni ile invazif prenatal test uygulanan 197 hastanın 29'unda (%14.7) kromozomal anomali saptanmıştır. İkili test bozukluğu nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların; % 2.4 'ünde Trizomi 21 saptandı. Fetal anomali nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların %5.1'inde Trizomi 21, %4.6'sinde Trizomi 18, %3.2' sinde Trizomi 13 tespit edildi. Üçlü test bozukluğu nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların %1'inde Trizomi 21, NT artışı nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların; %13.3'ünde Trizomi 21, % 5.3'ünde Trizomi 18, %1.7'sinde Trizomi 13 saptanmıştır. İleri anne yaşı nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların; %1.3'ünde Trizomi 21, %0.6'sında Trizomi 18 saptanmıştır. MSS anomalisi saptanan 137 hastanın %18.2'sinde ventrikülomegali görülürken, %11.7'sinde spina bifida tespit edilmiştir. Holoprosensefali nedeniyle karyotipleme yapılan 12 hastanın 6'sında (%50) tanı trizomi 13'tür, Kardiyak anomali saptanan 67 hastanın %53.7'sinde VSD-AVSD görülmüştür. Bunların % 43.5'nda kromozomal anomali saptanmıştır. Kromozom anomalili grubun %19.4'ünde Trizomi 18, %11.1'inde Trizomi 13, %8.3 'nde Trizomi 21 izlenmiştir. Çalışmaya alınan hastalarda en sık görülen minör belirteç ense pilisi artışıdır (%17.3). Ense pilisi artışı görülen hastalarda kromozomal anomali görülme oranı %4.55'tir. Veriler ışığında çalışmamız, üçüncü basamak bir hastanedeki kayıtların irdelendiği, güncel, literatüre yeni katkılar sunan, daha ileri araştırmalar için araştırmacılara yol gösterici bir çalışmadır.