Türk kadınlarında CYP19 geni SNP rs2414096 polimorfizmi ile polikistik över sendromu arasındaki ilişkinin belirlenmesi

Kızılkale Yıldırım Özge. Türk kadınlarında CYP19 geni SNP rs2414096 polimorfizmi ile polikistik over sendromu arasındaki ilişkinin belirlenmesi. Yeditepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Tıp ABD, İstanbul,2024 Amaç: Polikistik over sendromu (PKOS), dünya çapında kadınların önemli bir bölümünü etkileyen karmaşık, kronik ve çok faktörlü bir hastalıktır. Tüm dünyada 18-44 yaş arası kadınların %5-15'ini etkileyen bu endokrin bozukluk, yumurtalık kesesindeki 8 mm büyüklüğündeki çok sayıda kist nedeniyle anovülasyon, oligomenore, hiperandrojenizm ve infertilite ile sonuçlanır. Etiyolojisi tam olarak anlaşılamamış olmasına rağmen, genetik anomalilerin PKOS'un altında yatan ana etiyolojik unsurlardan biri olduğu düşünülmektedir. Yine de, birden fazla genin -muhtemelen birden fazla genin- çeşitli fenotipe katkıda bulunduğu açıktır.Bu çalışmanın amacı, CYP19 SNP rs2414096'nın Türk kadınlarının PKOS gelişimine yatkınlığı üzerindeki etkisini araştırmaktır. Materyal ve Metodlar: Çalışmaya 50 hasta ve 50 kontrol grubu dahil edilmiştir. DNA izolasyonu için 4 ml venöz kan kullanıldı. Genotipleme, cyp19 rs2414096 polimorfizmini araştırmak için gerçek zamanlı PCR ile yapıldı. Sonuçlar: Tüm katılımcılar arasında, CYP19 rs2414096 için genotipik frekans dağılımı AA genotipi için %13.4, AG için %54.6 ve GG için %32 idi. Genotip dağılımı ile polikistik over sendromu arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Tartışma ve Sonuç: CYP 19 geni rs2414096 SNP'si PCOS ile ilişkili değildir, CYP 19 belki de doğrudan bir anahtar rol oynamaktan ziyade bir modifiye edici olabilir. Genetik faktörlerin rolünü anlamak için daha kapsamlı ve işlevsel çalışmalara ve daha fazla yeni genetik belirteçlerin keşfine ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Polikistik Over Sendromu, rs1424096, polimorfizm, CYP19