Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda izlem: Klinik özelliklerin değişimi, seyir üzerinde etkili faktörler ve genetik korelasyon

Genetik ve çevresel faktörlerin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) gelişiminde ve seyrinde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Bu izlem çalışmasında, çocukluk döneminde DEHB tanısı konulmuş hastaların, ergenlik ve erken erişkinlik döneminde klinik belirtilerindeki değişikliklerin incelenmesi; DRD4 ve 5-HT2A genlerinin ve doğum dönemine ilişkin çevresel risk faktörlerinin klinik değişkenler ve hastalığın sonlanımı ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Çalışmaya 1994- 2001 yılları arasında DEHB tanısı konulmuş ve takibe alınmış olan ve şuan 16-25 yaş grubunda bulunan 50 ergen-genç erişkin ve benzer yaş aralığında 50 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Hastaların ayrıntılı klinik değerlendirilmesinin ardından DRD4 ve 5HT2A gen analizi yapılmıştır.Okul öncesi ve ilkokul döneminde DEHB tanısı konulan hastalardan %88'inin ergenlik ve genç erişkinlik döneminde DEHB tanı ölçütlerini karşılamaya devam ettiği ve bu olguların işlevsellik derecelerinin daha düşük olduğu gösterilmiştir. Doğum dönemi risk faktörlerinin ve doğum mevsiminin bozukluğun sonlanımı üzerinde anlamlı etkisi saptanmamıştır. DEHB ve kontrol gruplarında DRD4 geninde en sık saptanan alleller 4, 8 ve 2 tekrar allelleri olmuştur. 8 allel sıklığının dünya çapında bildirilen oranlardan daha yüksek olmasına karşın saptanan allellerden hiçbirinin DEHB ile anlamlı ilişkisi bulunmamıştır. Ancak, 2 tekrar allelinin varlığında çocukluk döneminde bileşik tip DEHB tanısının ergenlik ve erişkinlik döneminde bileşik tip şeklinde devam etme oranının anlamlı olarak daha yüksek olduğu gösterilmiştir. 5-HT2A genine ait -1438A>G ve T102C polimorfizmlerinin çocukluk döneminde tedavi yanıtı ve ergenlik ve erişkinlik döneminde DEHB'nin sonlanımı üzerine anlamlı etkisinin olmadığı saptanmıştır.