Duchenne musküler distrofi tanısı almış çocuk hastaların gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD); X kromozomunda bulunan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, ciddi ve progresif bir kas yıkımı ile giden nöromusküler bir hastalıktır. Halen kesin bir tedavisi olmayan DMD'deki bu yüksek mortalite yüküne karşılık hastaların multidisipliner takibi ve geliştirilen tedavi stratejileri ile birlikte hastaların sağkalımı artmaktadır. Bu nedenle; DMD'li çocukların takibinde yaşam kalitesine odaklanılması ve hastalığın multisistemik açıdan değerlendirilmesi çok önemlidir. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte hastaların hayat kalitesini etkileyen en önemli komplikasyonlar arasında yutma güçlüğü, gastroözofageal reflü ve konstipasyon gibi gastrointestinal bulgular bulunmaktadır. İngilizce literatür incelendiğinde DMD'li çocukların gastrointestinal bulguları ve takibinin ele alındığı az sayıda yayın mevcuttur. Yapılan bu çalışma ile Türkiye'de DMD tanısı almış çocuk popülasyonunda en sık görülen gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi ve bu bulguları etkileyen faktörlerin ortaya konulması hedeflenmiştir. Bu sayede hastaların beslenmesini ve yaşam tarzını en çok etkileyen gastrointestinal bulgular belirlenip klinik takiplerinde gözden kaçırılmaması, erken dönemde doğru müdahalelerde bulunularak hastaların hayat kalitesi ve sağkalımının arttırılması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Bu araştırma kapsamında DMD hastalarının kliniğinde en çok gözlemlenen gastrointestinal sistem bulgular ve literatür taraması harmanlanarak, hastaların ek sık yaşadığı bulguların 4 ana başlık (Genel Bilgiler, Yutma, Reflü, Konstipasyon) altında incelendiği 44 soruluk bir anket oluşturuldu. Bu anket; Yeditepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nöroloji polikinliğine gelen DMD tanılı hastaların ailelerine elden verilip, ülkemizin diğer bölgelerindeki hasta ailelerine de elektronik ortamda ulaştırılıp anketi tamamlamaları sağlandı. Anket sonuçları değerlendirilip hastaların demografik verileri, steroid kullanımı, düzenli fizik tedavi almaları ile anketin yutma, reflü ve konstipasyon alanına verdikleri cevaplar karşılaştırıldı. Veriler; ortalama, standart sapma ve yüzde olarak değerlendirildi ve tüm istatistiksel analizler IBM SPSS sürüm 24.0 (SPSS Inc., Chicago, Illinois, ABD) kullanılarak gerçekleştirildi. Araştırma kapsamında demografik özelliklerine göre dağılımlarının verilmesinde frekans ve yüzde analizi kullanıldı. Bulgular: Anket; çalışmaya gönüllü olarak katılan 380 hastanın ailesine elden ve elektronik ortamda ulaştırıldı ve anket sorularının tamamlanmaması, onam formunun imzalanmaması gibi sebeplerle 20 anket çalışma dışı bırakıldı. Değerlendirilen 360 anketin sonuçlarına göre çalışmaya katılan DMD'li çocukların yaş ortalaması 9,99±5,11 yıl (1,02-17,99) idi. Hastalar yaş gruplarına göre 0-5 yaş, 6-10 yaş ve 10-18 yaş olmak üzere 3 gruba ayrılmıştır. Yaş grupları incelendiğinde hastaların %21,4'ü 0-5 yaş aralığında, %29,2'si 6-10 yaş aralığında, %49,4'ü 11-18 yaş aralığında olduğu saptandı. Yaşa göre ağırlık Z-skoru; -0,50±1,32 (-4,82 – 2,44), yaşa göre boy Z-skoru; -1,28±1,62 (-7,27 – 7,01), yaşa göre VKİ Z-skoru; 0,18±1,72 (-11,35 – 4,78) olarak belirlenmiştir. Çocukların yaş grupları ile vücut kitle indeksi arasındaki ilişkinin incelenmesi sonucunda; yaşı 0-5 yaş aralığında olanların %61,00'inin normal kilolu, %6,5'unun zayıf, %13'ünün obez; 5-10 yaş aralığında olanların %56,20'sinin normal kilolu, %3,8'inin zayıf, %19'unun obez ve 11-18 yaş aralığındaki çocukların %67,40'ının normal kilolu, %12,4'ünün zayıf, %2,2'sinin obez olduğu saptanmıştır. Çocukların aktivite durumları ile steroid-kortizon kullanımları arasındaki bağlantının incelenmesi sonucunda; hiç steroid kullanmayanların %62,70'inin yardımsız yürüyüp ve merdiven çıkabilir olduğu, geçmişte steroid kullanıp şu an kullanmayanların %93,00 oranında yürüyemez olduğu ve şu an steroid kullananların %38,30'inin yürüyebilir ve merdiven çıkabilir olduğu belirlenmiştir (X2=110.030; p=0.000<0.05). Çocukların steroid kullanımı ile dışkı yapma sıklığı arasındaki ilişki incelendiğinde steroid kullanmayanların %39,10 oranında dışkı yapma sıklığının günde 2-3 kez, geçmişte kullanıp şu an kullanmayanların %57,90 ve kullananların %53,40 oranında büyük çoğunluğunun dışkı yapma sıklığının günde 1 kez olduğu belirlenmiştir (X2=25.928; p=0.000<0.05). Ailelere gösterilen Bristol Dışkı Ölçeği'ne göre verdikleri yanıtlar incelendiğinde hastaların steroid kullanmayanlarının %27,30 ve kullananların %33,70 oranında dışkısının benzediği resim 3. seçenek, geçmişte kullanıp şu an kullanmayanların %38,60 oranında büyük çoğunluğunun dışkısının benzediği resim 5. seçenek olduğu belirlenmiştir (X2=43.458; p=0.000<0.05). Yürüyemeyen ve ayakta duramayanların %24,80, yardımsız yürüyen ve merdiven çıkabilenlerin %35,20 oranında büyük çoğunluğunun dışkısının benzediği resmin 3. seçenek olduğu ve ayrıca yardımsız yürümeyen ve merdiven çıkamayanların %26,90 oranında büyük çoğunluğunun dışkısının benzediği resmin 2. seçenek olduğu belirlenmiştir (X2=31.673; p=0.000<0.05). Sonuç: DMD'li çocukların takibinde hastalığın bir bütün olarak tüm sistemleri etkilediği göz önünde bulundurulmalıdır. Hastaların uzun dönem steroid kullanımı ve yürüme kaybı sonucunda yaşadıkları gastrointestinal sistem bulgularının şiddetlenebileceği unutulmayarak doğru zamanda uygun müdehalelerde bulunmak hastaların yaşam kalitesini yükseltmek adına büyük bir önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Duchenne, Gastrointestinal, Anket, Komplikasyon