Endotelyal nitrik oksit sentaz enzimini kodlayan e-nos genindeki değişikliklerin polikistik over sendromuna yatkınlığının araştırılması

Polikistik over sendromu (PKOS) kadınlarda üreme çağında görülen en sık endokrinopati olup tüm kadınların yaklaşık %6-8 kadarıını etkilemektedir. Hiperandrojenizm, kronik anovulasyon, infertilite, hirsutism, artmış insülin rezistansı,Tip 2 DM, kardiyovasküler hastalık, endometrium ve over kanseri ile ilişkilidir. Biz bu çalışmamızda endotelyal nitrik oksit sentaz genindeki değişikliklerin polikistik over sendromuna etkisini araştırmayı amaçladık. Prospektif vaka kontrol çalışması ile premenapozal 108 polikistik over sendromlu Türk kadını ve 93 sağlıklı kontrol grubunda e-NOS genindeki -786 T/C polimorfizmini araştırdık. Alınan kan örneklerinden DNA izole edildi ve genotipler RT-PCR yöntemi ile tanımlandı. Çalışmamızda e-NOS geninde genotip ve allel yönünden kontrol grubu ile PKOS grubu arasında anlamlı fark saptanmadı. PKOS grubunda CC genotipi (homozigot mutant) 8 hastada, CT genotipi (heterozigot mutant) 45 hastada, TT genotipi (homozigot yabanıl) 55 hastada izlenmiş olup sıklıkları sırasıyla %7.4, %41.6, %50.94'tür. Kontrol grubunda CC genotipi 14 hastada, CT genotipi 39 hastada, TT genotipi 40 hastada izlenmiş olup sıklıkları sırasıyla %15.05, %41.94, %43.01'dir. Allel sıklıkları PKOS grubunda C ve T allelleri için 61(%28.25) ve 155(%71.75) ; kontrol grubu için ise 67(%36.02%) ve 119(%)63.98)'dur. PKOS ve kontrol grubu arasında genotip dağılımı açısında CC genotipi CT+TT genotipi ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır (OR:0.45 0.16-1.22; CI95% p:0.8340). Allel sıklıkları karşılaştırılda da istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır (OR: 1.43 0.92-2.23; CI 95% p:0.0949).