Galaktozemili çocuk ve ergenlerde ailenin hastalık ve besin etiketi okuma bilgilerinin çocukların beslenme durumları ve yaşam kalitesi ile ilişkisi

Bu çalışmada galaktozemili hastaların ve ailelerinin hastalık ve besin etiketi okuma bilgilerinin çocukların beslenme durumları ve yaşam kaliteleri ile ilişkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışma, Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Pediatrik Metabolizma Polikliniğinde, Galaktozemi tanısı ile takip edilen 2-18 yaş arası, 15'i (%44,1) erkek ve 19'u (%55,9) kadın olmak üzere 34 hasta ve aileleri üzerinde yapılmıştır. Ailelerin %67,6'sında akraba evliliği, hastaların %61,8'inde ise galaktozemili kardeş öyküsü olduğu saptanmıştır. Hastaların %17,6'sı(6) normal ağırlıkta, %29,4'ü(10) zayıf ve %2,9'u(1) çok zayıftır. Boy uzunluklarında ise %32,4'ü(11) normal, %41,2'si(14) kısa, %23,5'i(8) çok kısa(bodur) ve %2,9'u(1) ise uzundur. Bel çevresi/boy uzunluğu değerlendirmesinde ise %20,6'sı(7) riskli grupta yer almaktadır. Hastaların %44,1'inin diyete genellikle uyduğu ve diyete uyumun yaşla beraber azaldığı görülmüştür(p<0,05). Hastaların %52,9'u formüla kullanmakta, %67,6'sı ise en az 1 besin takviyesi kullanmaktadır. Hastaların beslenme alışkanlıkları incelenmiş, besin tüketim kaydı (BTK) ve besin tüketim sıklık formlarından elde edilen bilgiler Türkiye Beslenme Rehberi - 2022 (TÜBER-2022)'e göre değerlendirilmiştir. Hastaların %47,1'inin günlük enerji ihtiyacını karşılayamadığı, mikro besin öğesi alımlarında ise birçok hastanın günlük yeterli alım düzeyinin altında kaldığı ve en fazla eksikliğin kalsiyum alımlarında olduğu görülmüştür. Formüla kullanmayan hastaların kullananlara göre kalsiyum alımları anlamlı ölçüde düşük çıkmıştır(p<0,05). Ailelerin temel düzeyde bilgi sahibi olduğu ancak ayrıntılı bilgiye hakim olmadıkları, en fazla bilgi eksikliğinin etiket okuma konusunda olduğu ve bilgi düzeyleri arttıkça diyete uyumun arttığı görülmüştür. Hastaların yaşam kalitesi ölçek skorları örnek çalışmalardaki sağlıklı çocuk skorlarından düşük bulunmuştur. Yaşla beraber yaşam kalitesinin azaldığı, erkeklerin yaşam kalitesinin kadınlardan daha yüksek olduğu, formüla veya besin takviyesi kullanımının yaşam kalitesini etkilemediği görülmüştür. Diyete uyan ve öğün atlamayan grupta yaşam kalitesi daha yüksek bulunmuştur. Son olarak hastaların bilgi düzeyi azaldıkça yaşam kalitesinin de azaldığı saptanmıştır. Daha fazla sayıda hasta ile yapılacak farklı çalışmalarla hastalığa özgü yeni stratejiler geliştirilebileceği, ailelerin bilgi düzeyinin ve hastaların yaşam kalitesinin arttırılabileceği düşünülmektedir.