Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi

GİRİŞ VE AMAÇ: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği dünyadaki en yaygın enzimopatilerden biridir. Amacımız kliniğimizde izlenen G6PD enzim eksikliği olgularına ait demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirmektir. HASTALAR VE YÖNTEM: Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı tarafından G6PD enzim eksikliği tanısı ile izlenen çocuklar retrospektif olarak incelenmiştir. Hastaların başvuru şikayetleri, öyküleri, fizik inceleme ve laboratuvar bulguları ile tedavi süreçleri değerlendirilmiştir. BULGULAR: Çalışmaya 0-18 yaş arası 43 çocuk (%86 erkek, %14 kız) dahil edildi. Klinik olarak olguların %69,8'ini akut hemolitik anemi (%67,4'ü favizm), %16,3'ünü yenidoğan hiperbilirubinemisi, %14'ünü ise asemptomatik olgular oluşturmaktaydı. Tanı sırasında en sık gözlenen yakınmalar sarılık (%86), idrar renginde koyulaşma (%62,8) ve karın ağrısı (%58,2) iken en sık saptanan fizik muayene bulguları ikter (%86), taşikardi (%44,2) ve solukluk (%39,5) idi. Akut hemolitik anemili olgularımızda başvuru sırasında ağır normokrom-normositer anemi ile birlikte LDH ve indirek bilirubin düzeylerinde artış mevcuttu. Bu olguların %80'i hastaneye yatırılarak izlenmiş ve yatırılan hastaların %95,8'ine eritrosit süspansiyonu verilmişti. Yenidoğan hiperbilirubinemili olgular erken veya uzamış sarılık nedeniyle başvurmuş olup %28,6'sına fototerapi uygulanmıştı. Asemptomatik olguların %33'ünde hafif anemi dışında bulgu yoktu. Akut hemolitik anemili olgularımızın atak sırasındaki ortalama G6PD değerleri hem diğer klinik gruplardan hem de atak dışındaki (en az 1ay sonra) değerlerden daha yüksekti. Ayrıca bu gruptaki erkek çocukların ortalama G6PD değerleri kızlardan düşüktü. SONUÇ: G6PD eksikliği X'e bağlı bir genetik bozukluk olması sebebiyle erkek çocukların hastalığı gibi düşünülse de kliniğimize başvuran olguların %14'ünü kızlar oluşturmaktaydı. Olguların çoğunluğu favizme bağlı akut hemolitik anemili çocuklar olup %80'inin yatırılarak izlenmesi ve çoğunluğuna da kan transfüzyonu yapılması gerekmiştir. Anahtar kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, favizm, hemoliz, sarılık