GNAL polimorfizmlerinin dikkat eksiklikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuklarda araştırılması

Dopaminerjik reseptörler DEHB etyopatogenezinde önemli bir rol oynarlar. D1 benzeri reseptör ailesinin striatumda cAMP artışı sağlaması için Golf proteini gereklidir. Bu çalışmada Golf 'ün kodlandığı gen olan GNAL'deki rs8095592 ve rs 3892113 polimorfizmlerinin DEHB tanısı alan çocuklarda incelenmesi amaçlanmıştır. Ayrıca bu polimorfizmlerin DEHB tipi, tanı alma yaşı ve aile öyküsü ile ilişkisinin araştırılması planlanmıştır.Çalışmaya Gazi Üniversitesi Çocuk-Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran DSM IV'e göre DEHB tanısı konmuş 6-18 yaş arası 100 hasta ve 7-18 yaş arası 81 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. IQ değeri 70'in altında ve özgül öğrenme güçlüğü tanısı alan hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Hastalardan venöz kan örneği anlınmış, gen analizi yapılmış, GNAL'ye ait rs8095592 ve rs 3892113 polimorfizmleri incelenmiştir.rs8095592 ve rs3892113 polimorfizmleri açısından hasta ve kontrol grubunda herhangi bir istatistiksel anlamlı farklılık bulunmamıştır. Ancak hasta grubunda ailede DEHB öyküsü bulunanlarda rs8095592'de GG genotipinin istatiksel olarak anlamlı bir şekilde arttığı saptanmıştır. Ayrıca rs8095592'de GG genotipinin, rs3892113'de ise TG genotipinin dikkat eksikliği baskın tip DEHB tanısı alanlarda görece yüksek olduğu; rs 8095592'de GG genotipinin 8 yaş ve 67 öncesinde tanı alanlarda arttığı saptanmıştır. Ancak bu farklılıklar istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır.Sonuç olarak; rs8095592 polimorfizminin DEHB genetiğinde önemli bir oynayabileceği, bu bölgede A alleline sahip olmanın ailede DEHB öyküsü olanlarda DEHB için bir koruyucu faktör olabileceği düşünülmüştür. Ancak bu bağlantıların kanıtlanması için yeni çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.Anahtar Kelimeler: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, D1 benzeri reseptörler, GNAL