İdiyopatik trombositopenik purpura tanılı olgularda eNOS geninin Glu298Asp polimorfizmi

İdiyopatik trombositopenik purpura (İTP), trombositopeni ile karakterize, benign seyirli, kendi kendini sınırlayan, sonradan kazanılmış otoimmun bir hastalıktır. Patogenezinde trombositlere karşı gelişen otoantikorlar veya otoimmun mekanizma sorumlu tutulmaktadır. Diğer bir mekanizma antikora bağımlı olarak gelişen oksidan bir ürün olan hidrojen peroksidin hücresel hasara neden olmasıdır.Otoimmun bir hastalık olan İTP'nin patogenezi ve prognozundan oksidatif stres ve serbest radikaller sorumlu tutulabilir. Nitrik oksitin yüksek miktarı, hücresel süperoksit anyon varlığında; toksik peroksinitrit molekülünün oluşmasına neden olur. Peroksinitrit; lipid peroksidasyonu, DNA fragmantasyonu, plazma antioksidanlarının azalması gibi nedenlerle hücresel hasar oluşturabilir. Nitrik oksitin sentezini sağlayan endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) genindeki polimorfizm, enzimin fonksiyonunda değişikliğe neden olmaktadır.Bu çalışma İTP etiyopatogenezinde eNOS Glu298Asp gen polimorfizminin rolü, hastalığın seyri ve tedavisi üzerine etkisini araştırmak amacıyla yapıldı. Çalışmaya 51'i akut İTP, 15'i kronik İTP olmak üzere toplam 66 İTP'lı olgu ve 60 sağlıklı kontrol grubu alındı. Toplam İTP, akut İTP, kronik İTP ve kontrol grubunda sırasıyla GG genotipi %40.9, %39.2, %46.7, %21.7; GT genotipi sıklığı %48.5, %51, %40 ve %70; TT genotipi %10.6, %9.8, %13.3 ve %8.3 olarak saptandı. Toplam İTP grubunda GT genotipi, kronik İTP grubunda GG genotipi, akut İTP grubunda GT genotipi, kontrol grubunda ise GT genotipi en fazla saptandı.Çalışmamızda eNOS Glu298Asp gen polimorfizmi ile İTP arasında anlamlı bir korelasyon olduğu ve bu polimorfizmin İTP etyopatogenezinde bir risk faktörü olabileceği düşünüldü. Kronik İTP'da GG genotipi sıklığının yüksek oranda bulunması ile GG genotipine sahip bireylerin kronikleşme eğilimi gösterebileceği düşünüldü. Akut ve kronik İTP'da GG genotipi olanlar İVİG başta olmak üzere medikal tedaviye (anti-D hariç) iyi yanıt verirken, kronik İTP grubunda GT ve TT genotipi olanlar medikal tedaviye direnç göstermektedir. G alleli varlığının İTP'da tedaviye yanıtta olumlu etkisinin olduğu, T alleli varlığı ise kronik İTP'lı hastaları medikal tedaviye daha dirençli kıldığı görüldü.Anahtar kelimeler: İdiyopatik trombositopenik purpura, eNOS Glu298Asp gen polimorfizmi, intravenöz immünglobulin.