İlk üçay trizomi taramasında ense saydamlığı değerinin gebelik sonuçlarına etkisi

Amaç: Ense saydamlığı(NT), fetüsün ense kısmında cilt-cilt altı aralığındaki sıvı dolu alan olarak tanımlanır. Artmış NT, ortalama 3 mm üzerindeki ölçümleri ifade eder. NT kalınlığı arttıkça kromozomal anöploidi riski de artmaktadır. Çalışmamızın amacı, ilk üçay trizomi taramasında bakılan NT kalınlık artışının gebelik sonuçlarına etkisini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: 01 Ocak 2015 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Perinatoloji polikliniğine birinci üçay taraması için başvuran gebeler üzerinde yapılan bu retrospektif çalışmada 333 gebede NT kalınlığı 2,5 mm üzerinde ölçülmüştür. 175 tanesine kesin tanı istemi ile koriyonik vilus örneklemesive amniyosentezyapılmıştır. 175 hasta içerisinde beş hasta, gebelik sonucuna ulaşılamadığı için çalışmaya dahil edilmemiştir. Gebeler NT kalınlığı 2,5-3,49 mm olanlar (grup 1) ve NT kalınlığı 3,5 mm üzerinde olanlar (grup 2) diye iki gruba ayrılmıştır. İki grup birbiriyle ayrıntılı ultrasonografibulguları, invaziv tanı ile elde edilen genetik sonuçları, gebelik sonuçları (canlı doğum, isteğe bağlı gebelik sonlandırma ve intrauterin ölü fetüs) ve fenotipik özellikleri açısından karşılaştırılmıştır. Bulgular: Çalışmamızadahil edilen 170 gebenin %30,5'inde (52gebe) kromozomal anöploidi saptandı. Bu hastaların 16 tanesi grup 1'de (%30,7), 36 tanesi grup 2'de (%69,3) idi. Gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p=0,042). Kromozomal anomaliler içerisinde en sık görülen trizomi 21 idi (%51,9) ve grup 2'de grup 1'e göre 2 kat daha fazla görüldü. Ayrıca 53 gebede NT kalınlığına eşlik eden ek ultrasonografibulgusu saptandı. Ek ultrasonografibulgu sayısına göre izole NT artışı, eşlik eden ek bir ultrasonografibulgusu ve eşlik eden ek iki ve üzeri ultrasonografibulgusu olmak üzere 3 alt grup oluşturuldu. Kromozomal anöploidi saptanması açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark elde edilemedi (p=0,201). Ek ultrasonografibulguları tek tek incelendiğinde NT kalınlığına eşlik eden nazal hipoplazi varlığında kromozomal anöploidi saptanma oranında istatistiksel olarak anlamlı fark elde edildi (p<0,001). NT kalınlığının 3,5 mm ve üzerinde saptanması kromozomal anomali riskinde 2,5 kat artış ile NT kalınlığına nazal hipoplazi eşlik etmesi durumunda ise riskin 5,2 kat artış ile ilişkili olduğunu saptadık. Gebelik sonuçlarına bakıldığında grup 1'de canlı doğum oranını %69,5, istemli terminasyonu %22,2, intrauterin ölü fetüsü %8,3 olarak; grup 2'de ise sırasıyla oranları %43,9, %45,9, %10,2 olarak bulduk. Gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark elde ettik (p=0,003). Sonuç: NT kalınlığı arrtıkça kromozomal anöploidi görülme riski artmaktadır. NT kalınlığına nazal hipoplazinin eşlik etmesi, riski daha da arttırmaktadır. NT kalınlığı arttıkça gebeliğin canlı doğumla sonuçlanma ihtimali azalır iken, istemli terminasyon veya intaruterin ölü fetüs ihtimali artmaktadır. Bu sebeple birinci üçayda NT artışı saptanan tüm gebelere ayrıntılı USG yapılmalı ve tanısal genetik testler hakkında bilgi verilerek yaptırması önerilmelidir. Anahtar Sözcükler: Ense saydamlığı, NT, nazal hipoplazi, birinci üçay tarama testi, kromozomal anöploidi