İntrauterin dönemde polihidroamniyoz saptanan olgularda genetik verilerin araştırılması

Amaç: Polihidroamniyoz, amniyotik sıvı hacminin artması (amniyotik sıvı indeksi [AFI]> 25 cm veya tek derin cep [SDP]> 8 cm) olarak tanımlanır. Yapılan çalışmalarda polihdroamniyozisin etiyolojik incelemelerinde genetik anomaliler % 8-%45 oldukça geniş bir aralıkta bildirilmiştir. Bu çalışmada amacımız, intrauterin dönemde polihidroamniyoz saptanan vakaların postnatal ve çocukluk dönemlerindeki gelişimleri, ek anomalilleri, klinik ve radyolojik bulguları ile genetik tabanlı kesin tanılı etiyolojilerini araştırmaktır. Materyal ve Yöntem: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına 2014 – 2021 yılları arasında başvuran hastalardan prenatal dönemde "Polihidromaniyozis" saptanan hastalar retrospektif olarak seçildi. Daha sonra bu hastalar içerisinden moleküler veya sitogenetik veya her ikisi birden genetik analiz yapılanlar toplandı. Bu analizler sonucunda hastalığın etiyolojisi genetik olarak kanıtlanmış 17 hasta seçildi. Bunlara ek olarak genetik analiz yapılmamış 8 hastaya Tüm Ekzom Dizileme analizi planlandı. Bulgular: Toplam 25 hasta çalışmaya dahil edilmiş olup hastaların 7 tanesinde karyotip analizi, 9 tanesinde Tüm Ekzom Dizileme analizi, 7 tanesinde spesifik bir tüm gen dizi analizi ve 4 hastada arrayCGH analizi ile tanı sağlanmaıştır (2 hastada 2 ayrı genetik hastalık mevcuttur). En sık saptanan hastalık grubu mental retasyon/nöromotor gerilik ile seyreden hastalık grubu (6 hsata), iskelet displazisi hastalık grubu (6 hasta) ve kromozomal anöpladi hastalık grubu (6 hasta) olarak saptandı. Bunları sırasıyla kromozomal yeniden düzenlenme hastalık grubu (4 hasta), rassotapi hastalık grubu (2 hasta), makrosefali ile seyreden hastalık grubu (1 tane) ve konjenital musküler distrofi grubu (1hasta) seyretti. Hastaların13 tanesinde nöromotor gelişim geriliği ve 10 hastada konuşmada gecikme saptanmıştır. Sonuç: Prenatal dönemde polihdroamniyozis genetik etiyolojisi olan hastalıklarda dikakt edilmesi ve sorgulanması gerekilen bir parametredir. Bu çalışmada özellikle kromozomal anöpladi, iskelet displazisi ve nöromotor gelişim geirliği ile seyreden hastalıklarda polihidrodroamniyozis önemli bir belirteç olarak sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Polihidroamniyoz, İskelet displazisi, Kromozomal anöploidi