Çölyak hastalığının teşhisine destek verebilecek matematik model tabanlı kds algoritması tasarımı

Giriş: Çölyak hastalığı (ÇH), ince bağırsağı etkileyen, buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir protein olan glutenin tüketilmesiyle tetiklenen bir otoimmün bozukluktur. ÇH'li bireyler gluten tüketimleri sonrası ince bağırsaklarının iç kısmının zarar görmesine bağlı olarak, çeşitli semptomlar ve potansiyel uzun vadeli komplikasyonlar yaşamalarına neden olan bağışıklık tepkisi yaşamaktadır. ÇH'nin kesin tanısı tipik olarak bağırsak hasarının boyutunu belirleyen, ince bağırsak biyopsisi ile yapılmaktadır. Çölyak tanısının koyulması, bazı klinik belirtileri ve semptomlarının diğer otoimmün hastalıklar ile örtüşmesi nedeniyle zordur. Erken teşhis, bağırsak geçirgenliğinin hızla artmasını önleyerek hastalığın şiddetli ilerlemesini önleyici niteliktedir. ÇH tanısında yaşanan zorlukların üstesinden gelmek ve hastaların en kısa sürede uzmana ulaşmalarını sağlamak amacıyla teşhise destek verebilecek nitelikte sistemlerin geliştirilmesi gelişen teknolojinin de yardımıyla gittikçe önemli hale gelmektedir. Yapılan araştırmalar, video kapsül görüntü işleme alanında bağırsak epiteli deformasyonuna odaklanırken, glüten duyarlılığının yüz görünümü üzerindeki etkisine alan yazında halen açık olan bir araştırma konusudur. Hâlbuki, çölyak, bağırsakta iltihaplanma, bağışıklık sistemi değişiklikleri ve mikro-biyom disbiyozu gibi mekanizmalar yoluyla cildi etkileyen bozulmalarla ilişkilidir. Ayrıca, ÇH, gastrointestinal sistemi etkilemesi ve besinlerin emilim bozukluğuna yol açabilmesi nedeniyle cilt yapısında ve yüz özelliklerinde değişimlere neden olmaktadır. Bu durum gözlemlenebilir yüz özellikleri veya desenleri olan hastalıkların teşhisini ve tanımlanmasını geliştirmek için kullanılan yüz sınıflandırmasının ÇH teşhisine destek vermesinde umut vaat etmektedir. Her ne kadar alan yazında, hastalık öyküsü ve semptomlarına ilişkin verilerin kullanıldığı erken teşhise destek verme amacında çalışmalar bulunsa da yüz görüntülerinin de kullanıldığı hibrit modeller bulunmamaktadır. Buradan hareketle bu tez çalışması iki farklı araştırma sorusu altında planlanmıştır. İlk araştırma sorusu ÇH yüz üzerindeki değişimlere odaklanmış ve "Transfer öğrenme modelleri VGG16 ve MobileNetV2, çölyak hastalığının tanısına yardımcı olmak amacıyla çölyak hastalarının yüz görüntülerini sınıflandırmada ne kadar etkilidir ve hastalığının erken teşhisine anlamlı performansta destek verir mi?" biçiminde kurgulanmıştır. İkinci araştırma sorusunda ise "Birinci basamak sağlık merkezlerinde yapılan rutin kan testi sonuçları ve demografik verilerin kullanılmasıyla çölyak hastalığı Marsh (0-4) düzeyleri makine öğrenme modelleriyle belirlenebilir mi?" odaklanılmış ve yöntem olarak derin öğrenme modelleri (PyTorch) ve geleneksel makine öğrenme algoritmalarının performansları karşılaştırılmıştır. Her iki araştırma sorusuyla alan yazına yeni bir bakış açısı sunulması hedeflenmiştir. Hali hazırda böyle bir veri setinin olmaması nedeniyle Türkiye, Van Eğitim ve Araştırma hastanesinde gastroenteroloji kliniğinde takip edilen ÇH tanılı hastalardan 2022/09-02 etik izni kapsamında veri toplanmıştır. Amaç: Birçok otoimmün hastalıkla benzer semptomları bulunan ÇH'nın erken teşhisinin yapılabilmesi, hastaların en kısa sürede uzmana yönlendirilmesini sağlama amacını güden bir sistem tasarımının yapılabilirliği ve klinikte etkin kullanımının incelenmesinin önemi aşikardır. Buradan hareketle bu tezde ilk olarak yüz görüntülerinin yer aldığı veri tabanının transfer öğrenme yöntemleriyle analizi sonucu çölyak hastalığının erken teşhisine anlamlı performans gösterebilme yeteneğinin sorgulanması amaçlanmaktadır. İkinci olarak ise birinci basamak sağlık birimlerinde diğer hastalıklarla benzer semptomatik özellikleri nedeniyle uzmana yönlendirilmede gecikilmesinin önüne geçilmesinin hedeflendiği rutin kan testi ve demografik verilerle, Karar Ağacı, Rastgele Orman, Gradient Boosting, Naive Bayes ve derin öğrenme(pytorch) sınıflandırma algoritmaları kullanılarak hastalığın teşhisine ve Marsh seviyelerinin belirlenmesine destek verecek bir yöntemin analizinin yapılması da amaçlanmaktadır. Yöntem: Tez çalışmasında iki farklı veri setinden faydalanarak iki amaca uygun yöntem uygulaması yapılarak yorumlanmıştır. İlk araştırma sorusu için, çölyak hastalarının yüz görüntüleri transfer öğrenme yöntemi ile sınıflandırılmıştır. Önceden eğitilmiş iki farklı model (VGG16 ve MobileNetV2) kullanılmış ve en yüksek sınıflandırma performansına sahip model seçilmiştir. İkinci araştırma sorusu için, çölyak hastalarında bağırsak atrofisi (marsh level) belirleme hedefiyle, klinik belirti ve semptomları derin öğrenme ve geleneksel makine öğrenme algoritmaları ile sınıflandırılmış, ve yine en yüksek doğruluk oranına sahip model belirlenmiştir. Her iki aşamada da performans ölçütleri yüksek olan modeller ilerleyen zamanlarda hibrit veri setlerinin kullanılabileceği modellerin geliştirilmesi için seçilmiştir. Yüz görüntülerinin yer aldığı veri setinde (DS_Face), ÇH tanılı ve eşit sayıda kontrol grubuna sahip 200 yetişkine ait yüz görüntüsü bulunmaktadır. DS_Face veri setinde yer alan ÇH tanısı bulunan görüntülerin %70'i kadın, %30'u erkek iken kontrol grubunun dağılımında ise %60 kadın, %40 erkektir. ÇH tanılı yüz görüntülerindeki hastaların 28'ine yeni tanı konmuş, 72'sine önceden tanı almıştır. Önceden tanı konulmuş hastaların 25'i glutensiz diyete uymuyor, 47'si ise kısmen diyete bağlı kalıyordu. Rutin kan testi ve demografik bilgilere dayanarak marsh seviyesinin belirlenmesi amacıyla oluşturulan ikinci veri seti (DS_Marsh); 182 kişiye ait hasta öyküsü, demografik bilgi ve kan testi sonuçlarından oluşmaktadır. DS_Marsh veri seti; 132 kadın ve 50'si erkek hasta dağılımına sahiptir. Bu veri setinde glütensiz diyete uyum dağılımı ise uymayan 72 ve kısmi uyum gösteren 106 kişi biçimindedir. Bulgular: DS_Face veri setinde glüten diyetine uymayan, kısmi uyan, yeni tanılı hastalar ve kontrol grubunun yüz görüntülerinin önceden eğitilmiş VGG16 modelinin kullanılmasıyla yapılan sınıflandırılmasında %73'lük doğruluk oranı elde edilmiştir. Hassasiyet, hatırlama ve F1 puanı değerleri ise sırasıyla 0.54, 0.56 ve 0.52 olarak bulunmuştur. Medipipe model marker'ın kullandığı önceden eğitilmiş MobileNet.v2 Modelinde yaklaşık 0,44'lük bir test kaybına ve test veri kümesinde %85'lik bir doğruluk oranı elde edilmiştir. Hassasiyet, hatırlama ve F1 puanı değerleri sırasıyla 0.80, 0.81 ve 0.80' dir. Sonuç olarak DS_Face veri setinde MobileNet.v2 modeli, VGG16 modeline kıyasla ÇH tanısında daha güçlü bir performans göstermiştir. DS_Marsh veri setinde PyTorch modeli, Marsh seviyelerini belirlemede %80 doğruluk oranında performans göstermiştir. Hassasiyet, geri çağırma ve F1 puanları ise sırasıyla 0.81, 0.80 ve 0.70 olarak ölçülmüştür. Herbiri tam performansla, %100 doğruluk oranı, sınıflandırma kapasitesi gösteren Karar Ağacı, Rastgele Orman ve Gradient Boosting sınıflandırıcılarıyla hassasiyet, geri çağırma ve F1 puanları 1.0, 1.0, 1.0 olarak elde etmiştir. Diğerleriyle kıyaslandığında %55 doğruluk oranı gösteren Naive Bayes sınıflandırıcısının hassasiyet, geri çağırma ve F1 puanları ise sırasıyla 0.67, 0.44 ve 0.53 olarak sıralanmaktadır. Sonuçlar: Birinci araştırma sorusunun incelenmesi için oluşturulan DS_Face veri setinde VGG16 Modeli ve Mobilenet.V2 Modelinin performansları karşılaştırılmıştır. VGG16 Modeli test görüntülerinin yaklaşık dörtte üçünü doğru şekilde sınıflandırmıştır. Mobilenet.V2 Model ise, test görüntülerinin %85 oranında doğru sınıflandırmıştır. VGG16 modelinin, mimari yapısı ve aşağıda belirtilen bazı diğer özellikleri , sınıflandırma performansının MobilenetV2 modelden daha düşük olmasına neden olmuştur. VGG16 model mimarisi gereği daha fazla parametreye sahip daha derin bir ağdır. MobileNetV2 ise daha az parametreyle, küçük veri kümelerinde daha verimli olacak şekilde tasarlanmıştır. Buda, MobilenetV2'nin DS_Face veri setinde daha iyi performans göstermesine neden olmuştur. Ayrıca, MobileNetV2, Mediapipe model marker ile kullanıldığı için, mediapipe model marker, modelin performansını artıran ve daha yüksek doğruluğa katkıda bulunan ek ön işleme ve özellik çıkarımı sağlamıştır. Ve son olarak, daha karmaşık bir model olan VGG16, özellikle veri kümesi yeterince büyük değilse aşırı uyum sağlamış olabilir. Sonuç olarak, Mobilenet.V2 gibi yüz sınıflandırma modellerinin yeni ÇH tanısı almış, önceden ÇH tanısı almış fakat glüten diyetine uymayan hastaların cilt ve yüz özellikleri üzerinde ortaya çıkan değişimler üzerindeki performansları, bu hastalarda erken tanıya destek verebilme yeteneğine sahip karar destek modellerinin geliştirilebilirliğine ilişkin somut bulgular sunmaktadır. İkinci araştırma sorusunun incelenmesi için oluşturulan DS_Marsh veri setinde sınıflandırma için kullanılan modeller, sırasıyla pytorch %80 üzerinde doğruluk gösterirken, Karar Ağacı, Rastgele Orman ve Gradient Boosting ise 100% oranınında performans göstermiştir. Bu rutin kan testi bulguları ve demografik bilgilerin birinci basamak sağlık birimlerinde dahi kullanılabilmesine olanak sağlayacak sistem tasarımlarının hastaların yaşam kalitesi, sağlık sistemindeki hasta yükü ve ekonomiye olan katkıları nedeniyle umut vaat edicidir. İki araştırma sorusuyla hastanın yaşam kalitesinin arttırılması, sağlık hizmetlerinin yükünde ve ekonomide harcamaları azaltmayı amaçlayarak planlanan bu çalışma, karar vermeyi geliştirmek ve hasta sonuçlarına fayda sağlamak için tıbbi teşhislerde veriye dayalı yöntemlerin önemini vurgulamaktadır. İlerleyen çalışmalarda hem yüz görüntülerinin hem rutin kan bulgusu ve demografik bilgilerin kullanılarak erken teşhis için uzmana yönlendirmeyi hızlandıracak hibrit sistem tasarımlarında, Mediapipe model marker'ın önceden eğitilmiş MobileNetV2 modeli ve Karar Ağacı, Rastgele Orman ve Gradient Boosting sınıflandırıcılarının kullanılmasının yüksek performans göstereceği sonucuna varılmıştır. Anahtar kelimeler: Çölyak Hastalığı Teşhisi, Görüntü sınıflandırma, Derin ve makine öğrenimi, Transfer öğrenimi, VGG16 ve Mediapipe.