Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu ve klinik bulgular

Amaç: JAK2 V617F mutasyonunun keşfi ile, BCR/ABL negatif kronik miyeloproliferatif bozukluklarda (MPB) ve patogenezle ilgili bilgiler artmış, tanı algoritmaları gelişmiş ve tedavi için yeni seçenekler ortaya çıkmaya başlamıştır. Yapılan çalışmalarda mutasyon sıklığı PV hastaları için % 90-95, ET hastaları için % 50-70 ve PMF hastaları için % 40-50 oranında saptanmıştır. Güncel çalışmalar, tanı yaşı, tromboz öyküsü ve lökositoz varlığı gibi risk faktörlerinin, kaşıntı ve organomegali gibi bazı semptom ve bulguların mutasyon mevcudiyeti ile ilişkisine değinmektedir. Çalışmamızda miyeloproliferatif bozukluklar nedeniyle izlediğimiz hastalarda JAK2 V617F mutasyon sıklığı ve klinik ve prognostik faktörlerle ilişkisini araştırmayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 27 polisitemia vera (PV), 14 esansiyel trombositemi (ET) ve 5 primer miyelofibrozis (PMF) hastası olmak üzere toplam 46 hasta dahil edildi. Ayrıca, 32 sağlıklı kontrol ve 17 kronik miyeloid lösemi (KML) ve 1 de mast hücreli lösemi (MHL) olgusu olmak üzere, toplam 18 hastalıklı kontrol eklendi. Bütün hasta ve kontrollerin periferik kan granülositlerinde JAK2 V617F mutasyon analizi Real Time (RT)-PCR (gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile yapıldı.Bulgular: JAK2 V617F mutasyonu PV grubunda % 92,6, ET grubunda % 42,9 ve PMF grubunda % 80 oranında pozitif bulunmuştur. Tüm MPB grupları incelendiğinde, JAK2 mutasyonu varlığı ile, yaş (p=0,022) ve trombosit sayısı (p=0,042) arasında pozitif bir korelasyon tespit edildi. PV ve ET gruplarındaki hastalar ele alındığında JAK2 mutasyonu ile lökositoz arasında anlamlılık sınırında ilişkiye rastladık (p=0,06).Sonuç: JAK2 mutasyonu taraması miyeloproliferatif hastalıkların tanısında standart bir test olarak yerini almış olup anti-neoplastik tedavide potansiyel bir hedef oluşturmaktadır. MPB'lerde JAK2 mutasyonunu inceleyen çalışmamız, bölgemizde bu konuda yapılan ilk çalışmalardan olup, mutasyon sıklığı literatür bilgileri ile uyumlu bulunmuştur.