Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların klinik ve genetik incelemesi, kırık tipleri ve tedavi sonuçları

Amaç: Kliniğimizde takip edilen, klinik veya genetik Osteogenezis İmperfekta tanısı alan hastaların yapılan genetik incelemesinde mutasyon tiplerinin belirlenerek; mutasyon tipleri ile kırık sayısı ve kırık tipleri arasındaki ilişkiyi ortaya koymak, cerrahi dışı veya cerrahi tedavi gerektiren kırıkların takip sonuçlarını değerlendirmek, elde ettiğimiz sonuçları literatürdeki verilerle karşılaştırmak amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği'ne, Ocak 2011-Ocak 2020 tarihleri arasında başvuran klinik veya genetik olarak Osteogenezis İmperfekta tanısı alan, kırıkları nedeniyle cerrahi veya cerrahi dışı tedavi uyguladığımız 27 olgu incelenmiş olup, hasta dosyalarından ve hastane sisteminden retrospektif olarak tarama yapıldı. Bulgular: Tedavi ettiğimiz 27 hastanın, Sillence sınıflamasına göre 15 hasta tip IA (% 55,6), 3 hasta tip IB (% 11,1), 3 hasta tip III (% 11,1),1 hasta tip IVA (% 3,7), 5 hasta tip IVB (% 18,5) Osteogenezis İmperfekta tanısı aldı. Hastaların genetik analiz sonuçlarına baktığımızda ise, 18 hastada COL1A1 (% 66,7), 3 hastada COL1A2 (% 11,1), 1 hastada SERPINF1 (% 3,7), 5 hasta COL1A1-COL1A2 dışı (% 18,5) genetik mutasyon olduğu görüldü. Hastaların dokuz yıllık periyotta toplam 131 kez kırık öyküsü olduğu görüldü. Bunların 61'i femur (% 46,6), 42'si tibia (% 32), 13'ü humerus (% 10), 11'i önkol (% 8,4), 2'si dirsek çevresi (% 1,5), 2'si klavikula (% 1,5) kırığıydı. Tüm kırıkların 103 'ü alt ekstremitede (% 78,6), 28'i üst ekstremitede (% 21,4) idi. Sonuç: Sillence tip IA Osteogenezis İmperfekta tanılı hastalar en sık karşımıza çıkan hasta grubuydu. Osteogenezis İmperfekta'lı hastalarda en sık COL1A1 gen mutasyonu görüldü. En sık G>A Heterozigot alt mutasyon tipi görüldü Oİ'li hastalarda en sık alt ekstremite kırıkları görüldü, en sık kırılan kemik ve tipi ise sol femur cisim kırıklarıydı. Kırıkların tedavisinde en sık cerrahi dışı yöntemler kullanıldı.