Yaşa bağlı makula dejenerasyonu gelişiminde APOA1 geninde genetik varyasyonların araştırılması

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu Gelişiminde Apo A1 Geninde Genetik Varyasyonların Araştırılması Amaç: Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) ile Apo A1 geni rs1799837 ve rs5069 polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu prospektif kesitsel çalışmaya Mart 2020 ve Mart 2021 tarihleri arasında İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Birimi'ne başvuran kuru tip veya yaş tip YBMD tespit edilen olgular ile benzer yaş ve cinsiyette YBMD saptanmayan kontrol grubunu oluşturan olgular dahil edilmiştir. Kuru tip YBMD olan 42, yaş tip YBMD olan 112 olgu ve kontrol grubunda ise 87 olgu bulunmaktadır. Olguların hepsine tam bir oftalmolojik muayene yapılmıştır. Biyomikroskopik muayeneye ek olarak optik koherens tomografi (OKT), OKT anjiografi ve lüzum halinde fundus florosein anjiografi görüntüleme tetkiklerine dayanarak YBMD tanısı konulmuştur. Olgulardan 3cc periferik venöz kan alınarak uygun ticari kitler aracılığıyla DNA izolasyonları gerçekleştirilmiştir. Apo A1 geni rs1799837 ve rs5069 polimorfizmleri için uygun primerler tasarlanmıştır. Bu primerler aracılığıyla DNA dizileri polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmıştır ve agaroz jelde yürütülerek PCR işlevi kontrol edilmiştir. Bulgular: Kontrol grubunda çalışmaya dahil edilen olguların 34'ü (%39,1) kadın, 53'ü (%60,9) erkek iken; yaş tip YBMD grubunda 41'i (%36,6) kadın, 71'i (%63,4) erkek; kuru tip YBMD grubunda 15'i (%35,7) kadın ve 27'si (%64,3) ise erkekti. Olguların ortalama yaşı kontrol grubunda 69,67±6,2 yıl, kuru tip YBMD grubunda 70,02±5,36 yıl ve yaş tip YBMD grubunda 70,55±6,63 yıl olarak bulunmuştur. Gruplar arasında yaş ve cinsiyet açısından istatiksel anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). Apo A1 geni rs1799837 polimorfizmi 'CC' homozigot genotip farkı hem kuru tip YBMD hem de yaş tip YBMD grubunda, kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p˂0,05). Gruplar arasında Apo A1 geni rs1799837 SNP için C ya da T alleli dağılımı açısından istatiksel fark bulunmamıştır (p>0,05). Apo A1 geni rs5069 polimorfizmi 'GG' homozigot genotip farkı kuru tip YBMD ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p˂0,05). Gruplar arasında Apo A1 geni rs5069 SNP için G ya da A allel dağılımı açısından istatiksel fark bulunmamıştır (p>0,05). Sonuç: Apo A1 geni rs1799837 polimorfizmi kuru tip YBMD ve yaş tip YBMD grubunda kontrol grubuna göre, Apo A1 geni rs5069 polimorfizmi ise kuru tip YBMD grubunda kontrol grubuna göre istatiksel anlamlı olarak yüksek saptamıştır. Bu bulgular bu polimorfizmler ile YBMD gelişme riskinin artışı arasında ilişki olabileceği sonucunu göstermektedir. Anahtar kelimeler: Apo A1, Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu, HDL, rs1799837, rs5069