A web tool to explore, annotate and classify the Acibadem breast cancer cohort RNAseq data with gene signatures and clinical/mutation data, according to molecular subtypes

Transkriptomik temelli yaklaşımlar, 2000'li yılların başından beri meme kanseri alt tipleri arasında moleküler heterojenliği ve farklı gen ekspresyon modellerini ortaya çıkarmıştır. Moleküler alt tiplerin kullanımı prognostik değerlendirme, terapötik etkinlik tahmini ve kohort çalışmalarının geriye dönük analizlerinde kliniklerde ve translasyonel araştırmalarda kullanımına yol açtı. Bu tezde, Acıbadem Meme Kanseri Kohortu (ABCC) RNA-seq verilerinin meme kanseri alt tipleri, moleküler alt tip belirleyicileri olan immünohistokimya (IHC), PAM50 ve SCMOD1 ile sınıflandırıldı. Sonuçlar, ABCC ve seçilen diğer beş halka açık veri genelinde yöntemlerin orta düzeyde uyumunu ortaya çıkardı. Ek olarak, ABCC ve TCGA-BRCA RNA-seq verilerinin sınıflandırılmasının güçlü bir şekilde gen imza seçimine bağlı olduğu gösterildi. Ayrıca, tahmin ediciler olarak PAM50 genleri ve TCGA-BRCA RNA-seq verileri ile eğitilmiş bir makine öğrenimi modeli veri kümelerinin dengesiz doğası nedeniyle ABCC ve MATADOR için orta düzeyde sonuçlar gösterdi. Tahmin ediciler olarak PAM50 genlerinin bir alt kümesini ortaya çıkartıldı. Ek olarak, R-Shiny tabanlı classABCC uygulaması, ABCC'nin altı gen imzasıyla kümelenmesini, ABCC ya da kullanıcı girdisi transkriptomik verilerinin moleküler alt tiplendirilmesini ve ve TCGA-BRCA RNA-seq eğitimli makine öğrenim modeliyle alt tiplerin tahminini kolaylaştırmak için geliştirildi.