Aile öyküsünde ani ölüm olan çocukların kardiyak açıdan değerlendirilmesi

Ani ölüm, sağlıklı olduğu bilinen bir bireyin, semptomların başlamasından itibaren 1 saat içinde veya tanık yoksa son 24 saat içinde ölümü olarak tanımlanır. Çalışmanın amacı, ailesinde ani ölüm öyküsü olan 50 yaş altı bireylerin birinci ve ikinci derece yakınlarının kardiyak taramasını gerçekleştirerek önlenebilir nedenleri ortaya koymaktır. Çalışmamızda, Eylül 2023- Eylül 2024 tarihleri arasında çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran hastalardan 82 çocuk değerlendirildi. Kaybedilen yakınının ayrıntılı öyküsü, ölümün şekli, otopsi yapıldı ise bulguları değerlendirildi. Çocuklara ayrıntılı öykü ve fizik muayene sonrasında standart EKG, transtorasik EKO, ritim Holter ve efor esti yapıldı. Bu hastaların ani ölüm, ani kardiyak ölüm veya döndürülmüş ani kardiyak arrest öyküsü olan 57 yakını mevcuttu ve bu çocuklardan 10'unda (%12.1) yeni genetik kardiyak hastalık tanımlandı. Kaybedilen yakınların koroner arter hastalığı risk faktörleri literatüre benzer idi. Sonuç olarak, ani kardiyak ölümlerin önlenmesi ve yönetimi için kılavuz önerileri doğrultusunda detaylı bir aile öyküsü alınması, sistemik muayene, ayrıntılı kardiyolojik değerlendirme ve genetik analizlerin yapılması, risklerin azaltılmasında kritik bir rol oynamaktadır. Çalışmamız ülkemizde bu konuda yapılmış ilk çalışmadır. Ani ölüm nedeni ile kaybedilenlerinin 1. derece yakınlarının değerlendirilmesi ve tanı konulan hastaların tedavisi ile ani ölümlerin bir kısmı engellenebilecektir. Morfolojik ve moleküler otopsi oranlarının ülkemizde de arttırılması, yakınlarının rutin taranması, gerekli görülen hastalarda genetik analizlerin yapılması konusunda farkındalığın arttırılması önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Ani ölüm, ailesel kardiyak hastalıklar, pediyatrik kardiyak hastalıklar