Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında tanıdaki Lösin değeri ile Lösin Toleransı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) otozomal resesif geçişli doğumsal metabolik bir hastalıktır. Araştırmanın amacı, MSUD'de tanıdaki lösin değeriyle sonraki dönemdeki lösin toleransının ilişkisini incelemek ve tanı lösin değerinden yola çıkılarak gelecekteki lösin toleransıyla ilgili öngörüde bulunulup bulunulamayacağını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Araştırmaya 45 olgu dahil edilmiştir. Farklı yaş gruplarının tanı lösin değerleriyle tanı yaşları, lösin toleransları, maksimum kan lösin değerleri ve yaşları, kan lösin değeri ortalamaları ve hastalık izlem puanları karşılaştırılmıştır. Bulgular: Tanı lösin değerleri ortalama 2215,89±1161,39 µmol/L'dir. Tanı yaşları medyanı 17 gündür. Tanı lösin değerleriyle tanı yaşları arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Tanı lösin değerleriyle lösin toleransları arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Tanı lösin değerleriyle maksimum kan lösin değeri, maksimum kan lösin değeri yaşı ve hastalık izlem puanı arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Olguların ortalama kan lösin değeri 290,09±133,21 µmol/L olup, tanı lösin değeriyle anlamlı bir ilişkisi saptanmamıştır. Hastalık izlem puanıyla tanı lösin değerleri arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Sonuç: Tanıdaki kan lösin değerine göre hastalığın prognozu öngörülememektedir. Maksimum kan lösin değerine yüksek oranda ilk 3 yaşta çıkılmaktadır. Bu dönemde tedaviye özen gösterilmelidir. Erken tanı konarak hastanın korunabilmesi için MSUD yenidoğan taramaya eklenmelidir. Kilogram başına lösin toleransları 8 yaşa kadar azalma eğilimindedir. Sonrasında daha stabil gitmektedir. Bu yaşta saptanan lösin toleransının, ileride de aynı değerde devam edileceği öngörüsünde bulunulabilir.