Akut ve kronik lösemili (AML, KML) ve myelodisplastik sendromlu (MDS) hastalardanup98-hox genlerinin oluşturduğu kimerik genlerin mrna ürünlerinin saptanması

ÖZETAKUT VE KRON K LÖSEM L (AML,KML) VE MYELOD SPLAST K SENDROMLU(MDS) HASTALARDA NUP98-HOX GENLER N N OLUŞTURDUĞU K MER KGENLER N mRNA ÜRÜNLER N N SAPTANMASIGizem AYNAnsan lösemilerinde NUP98 geninin, translokasyonlar sonucunda kimerik genoluşturduğu pekçok gen bulunmaktadır. Tez kapsamında Dokuz Eylül Tıp FakültesiHastanesi, çevre iller ve zmir içindeki diğer hastanelerden laboratuarımıza gelen lösemi,myelodisplastik sendrom (MDS) ve myeloproliferatif hastalık (MPH) ön tanılı hastalarınkemik iliği örneklerinde NUP98'in homeobox genleri (HOXA9, HOXA11, HOXA13,HOXC11, HOXC13, HOXD11, HOXD13) ve RNA helikaz enzimini kodlayan (DDX10) geniile birlikte meydana getirdiği füzyon ürünlerinin varlığı araştırıldı. Hastaların kemik iliğiörneklerinden toplam RNA ekstraksiyonu yapıldıktan sonra RNA'lar komplementer DNA'ya(cDNA) çevrildi. β-aktin geni internal kontrol olarak kullanıldı. Hastaların cDNA örneklerikullanılarak yapılan RT-PCR deneyleri sonucunda, çalışılan tüm hastalarda β-aktin gen ürünüsaptandı. Hedeflenen genlerin varlığını araştırmak üzere literatürden araştırılarak 17 adetprimer ısmarlandı ve bu primerler kullanılarak cDNA örnekleri RT-PCR yöntemikullanılarak çoğaltıldı. NUP98-HOX genlerinin ürünlerinin tarandığı 34 hastada ve NUP98-DDX10 geninin ürününün tarandığı 30 hastada füzyon transkriptlerine rastlanmadı.Anahtar Kelimer: Lösemi, translokasyon, NUP98, HOX, DDX10, kimerik gen, RT-PCR.