Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu ve bazı biyokimyasal biyobelirteçler arasındaki ilişkinin araştırılması

Alzheimer, dünya genelinde gittikçe yaygınlaşan ve henüz etkin bir tedavisi bulunmayan multifaktöriyel nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle yaşın ilerlemesi ile ortaya çıkan Alzheimer hastalığının yaşlı nüfusun artmasıyla sosyal ve ekonomik kaynaklar üzerinde daha ağır yüklere yol açacağı öngörülmektedir. Bu nedenle hastalığın önlenmesi ya da tedavisinin bulunması oldukça önem arz etmektedir. Hastalığın erken tanısı da tedavisi kadar önemlidir ancak erken tanıda kullanılabilecek biyobelirteçler yok denecek kadar azdır. Hastalığın tanısında kullanılan beyin omurilik sıvısı yeterli düzeyde değildir ve alınması oldukça zordur. Bunun için daha az maliyetli, daha az invaziv, kolay ulaşılabilen ve uzun süreli çalışmalarda kullanılabilecek kan biyobelirteçleri daha iyi alternatif olacaktır. Çalışmamıza dahil ettiğimiz homosistein, folat, CRP ve ürik asit seviyelerindeki değişiklerin Alzheimer hastalığında biyobelirteç olarak kullanılma potansiyelleri henüz bilinmemektedir. Ayrıca, literatürde Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu (P301L) arasındaki ilişkiyi açıklayan herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. 101 Alzheimer hastasının ve 101 sağlıklı bireyin dahil edildiği çalışmamızda homosistein, folat, CRP, ürik asit seviyelerindeki değişiklikler ve MAPT gen mutasyonu (P301L) ile Alzheimer hastalığı arasındaki ilişki araştırıldı. Hasta ve kontrol grupları arasında homosistein (p=0,771), folat (p=0,366), CRP (p=0,759) ve ürik asit (p=0,860) bakımından anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta ve kontrol grupları arasında MAPT gen mutasyonu (P301L) bakımından genotipler karşılaştırıldı ve istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulunamadı (p=0,081). Diğer taraftan, hasta ve kontrol grupları arasında yaş bakımından istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulundu (p=0,006). Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu ve bazı biyokimyasal belirteçler arasındaki ilişkinin daha kapsamlı araştırılması için örneklem büyüklüğünün artırılmasına ve farklı etnik gruplarda yeni çalışmalara gereksinim duyulmaktadır.