Breakpoint refinement of genomic structural variation using split read analysis

Yapılan araştırmalarda tek nükleotid polimorfizmi (TNP), baz çifti ekleme/çıkarmaları (indel) ve yapısal varyasyonlardan (YV) oluşan genetik varyasyonların bireylerde birçok fenotipik etkileri olduğu gözlemlenmiştir. Bu genetik varyasyonlar arasından 50 nükleotid ve daha fazlasını etkileyenler YV olarak adlandırılır. YV'ler otizm, şizofreni ve miyeloid lösemi gibi birçok kalıtsal hastalığa yol açmaktadır. Bu varyasyonların doğru ve hassas bir şekilde karakterize edilmesi sebep oldukları hastalıkların teşhisine olanak sağlarken aynı zamanda genomik araştırmaların daha üst seviyede yapılması için güvenilir bilgi sağlar. YV'lerin genomdaki yaklaşık yerini bulmayı amaçlayan birçok YV tespit algoritması bulunmaktadır. Genomik araştırmalardaki bir sonraki adım daha odaklı ve yakından bir incelemeyle YV'lerin kopma (başlangıç/bitiş) noktalarının rafine edilmesidir. Yaklaşık 300 - 500 baz çifti uzunluğunda güven aralıkları yerine kopma noktaları 1 - 5 baz çifti çözünürlükte bilindiğinde, YV'lerin genotipleme aşaması çok daha hızlı ve hatasız olacaktır. Böylece YV tespit algoritmalarının sonuçlarını baz alan genomik araştırmaların daha sonraki aşamaları da çalışmalarını daha kesin ve güvenilir bir veri ile sürdürebileceklerdir. Bu tezde, kısa okuma teknolojisi ve ayrık okuma yöntemini kullanarak YV kopma noktası rafine eden BROSV algoritmasını sunuyoruz.