Bebek ve küçük çocuk dönemindeki fenilketonüri hastalarında anne-babalara yönelik kılavuz geliştirme

Amaç: Bebek ve küçük çocuk dönemindeki fenilketonüri hastalarının anne-babalarına yönelik kanıta dayalı tıp ilkeleri doğrultusunda kılavuz hazırlamak amaçlanmıştır. Yöntem: Kılavuzun hazırlanması için Pubmed veri tabanında 2009-2019 tarihleri arasında yayımlanan fenilketonüri ile ilgili çalışmalar değerlendirilmiştir. Bu çalışmalar içinde 0-2 yaş grubu ile yapılmış çalışmalara öncelik verilerek hayvan çalışmaları ve İngilizce olmayan çalışmalar dışlanmıştır. Çalışmalar İskoç Üniversitelerarası Kılavuzlar Ağı kullanılarak kanıt düzeylerine göre sınıflandırılmış ve öneri dereceleri belirlenmiştir. Bulgular: Toplamda 144 çalışma sınıflandırılmıştır. A kanıt düzeyinde çalışmalar bulunmamıştır. B kanıt düzeyinde yenidoğan tarama programının gerekliliği, fenilketonüri hastalarının tedavi edilmesi gerekliliği, hedeflenen kan fenilalanin düzeyleri ve kan değeri takip parametreleri ile ilgili öneriler geliştirilmiştir. Hastalığın takip ve yönetimine ilişkin geliştirilen önerilerin çok büyük çoğunluğu C ve D kanıt düzeyinde öneriler olmuştur. Sonuç: Hastalığın tedavisinde klinik deneyim ve uzman görüşleri ön plandadır. Ailelere yönelik hazırlanan bu kılavuz da C ve D düzey öneriler ağırlıklı olarak hazırlanmıştır. Ailelerin hastalık sürecini iyi kontrol edebilmeleri için kılavuza uymaları gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, aile kılavuzu, hastalık yönetimi, yenidoğan tarama programı, kalıtsal metabolik hastalıklar