Biotinidaz eksikliği bulunan pediatrik gruplarda odyolojik değerlendirme

Biotinidaz, biyotin vitamininin vücutta yeniden kullanımını sağlayan hayati bir enzimdir. Bu enzimin eksikliği, özellikle bebeklik ve çocukluk dönemlerinde ciddi nörolojik ve fiziksel bozukluklara yol açabilmektedir. Biotidinaz eksikliğiyle ilişkilendirilen semptomlardan biri de işitme kaybıdır. Bu çalışmanın amacı, biotidinaz eksikliği olan bireylerde işitme kaybının görülme sıklığını analiz ederek bu iki durum arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olup olmadığını ortaya koymaktır. Bu çalışma Harran Üniversitesi Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Anabilim Dalı Odyoloji Programı tarafından yüksek lisans tezi olarak yürütülmüştür. Çalışmaya, Harran Üniversitesi Hastanesi Çocuk Metabolizması Polikliniğine biotidinaz eksikliği tespit edilen 0-48 ay yaş arasında bulunan bireyler dâhil edilmiştir. Araştırmanın aday kitlesi; Harran Üniversitesi Hastanesi'ne başvuran bireyler olup örneklemi ise Harran Üniversitesi Hastanesi çocuk metabolizma Bölümü'ne biotidinaz eksikliği şikâyeti ile başvuran bireylerden oluşmaktadır. Çocuk metabolizmasına başvuran bireylere yapılan tetkiklerde Biyotin seviyesi ''%10 ve altında'' olanlara ''belirgin'', ''%45 ve altında'' olanlara ise ''kısmi biotidinaz eksikliği'' tanısı konulmaktadır. Çocuk metabolizma ise gerekli tetkik ve tedavinin ardından çalışmaya katılmayı kabul eden aileleri Odyoloji birimine sevk ederek çalışmaya dâhil edilmiştir. Araştırmaya biotidinaz eksikliği tanısı almış 50 kişi ve herhangi bir engel ve risk gurubu oluşturmayan 40 birey olmak üzere toplamda 90 kişi dâhil edilmiştir. Araştırmaya katılan bireylere biotidinaz eksikliği tanısı konulduktan sonra kulak burun boğaz muayenesi yapılmakta. Ardından tedavi durumu gerektirenler tedavi sonrası dâhil edilirken, kulak muayenesi doğal olanlara ise ABR, OAE ve timpanometri testleri yapılmıştır. Bu Araştırma; biotidinaz eksikliğinin çocuklar üzerinde farklı etkisi olmanın yanında özellikle işitme kaybı açısından risk taşıyıp taşımadığını araştırmak, anlamlı çıkması durumunda bu tanılı bireylerinde rutin uygulanan risk faktörleri kategorisine alarak erken yaşta tanılanıp tedavi sürecinin gecikmeden yapılmasını sağlamak için yapılan prospektif klinik bir çalışmadır. Her katılımcı velisi, çalışma hakkında bilgilendirildikten sonra, katılımcı velinin onayı var ise çalışmaya dâhil edilmiştir. Bireylerin işitsel beyin sapı yanıtları (ABR) incelendiğinde, biotidinaz eksikliği olan grupta 5 bireyde (%10) işitme kaybı ile uyumlu bulgular tespit edilirken, normal bireylerin tamamının ABR sonuçlarının normal sınırlarda olduğu gözlendi. Gruplar arasındaki fark Fisher's Exact Test ile analiz edildi. Analiz sonucunda elde edilen p-değeri ≈ 0.06 olup, istatistiksel anlamlılık sınırına yakın bulunmuştur. Bu durum, biotidinaz eksikliği olan bireylerde subklinik ya da hafif derecede işitsel iletim etkilenmesi olabileceğine işaret edebilir. Biotidinaz eksikliği olan bireylerin %10'unda ABR testinde işitme kaybı bulgusuna rastlanması, sinir iletim yollarının veya koklea sonrası yapılarının etkilenebileceğini düşündürmektedir. Normal grupta bu tür bir bulgunun hiç bulunmaması ise bu farkın klinik olarak anlamlı olabileceğini göstermektedir. Elde edilen bulgular, biotidinaz eksikliği olan bireylerde işitme kaybı oranının daha yüksek olduğunu göstermektedir (%10 vs. %0). İstatistiksel anlamlılık sınırında yer alan p-değeri, daha geniş örneklem gruplarıyla yapılacak çalışmalarda anlamlı farkların ortaya çıkabileceğine işaret etmektedir. Literatürde, biotidinaz eksikliği ile sensorinöral işitme kaybı arasında ilişki kuran çalışmalar mevcuttur. Biotidinaz eksikliği, hücre düzeyinde miyelin sentezini ve enerji metabolizmasını etkileyerek kokleada kalıcı hasara neden olabilir. Bu durum da işitme kaybıyla sonuçlanabilir.