Biyoinformatik; Gensel veri analizi tabanli yazilimlarin karşilaştirilmasi

Amaç: Beta geni üzerinde yer alan, yayınlanmış polimorfik odaklardan yararlanılarak, bu odakların Hb D-Los Angeles mutasyonu ile olan olası ilişkilerinin istatistiksel yazılım programları (Arlequin 3.1) (10) ve Power Marker 3.25 (11) ile karşılaştırmalı analizini yapmaktır. Gensel verilerin farklı yazılımlar tarafından işlenmesi ile elde edilecek sonuçların, gensel veri analizi güvenirliliği, programların uyumu, varsa farklıkları ve bu farklılıkların nedenlerinin tartışılması, araştırıcıların çalışma amaçlarına yönelik program seçimi ve kıyaslamalarında yol göstermesi bakımından kaynak veri sağlayacağı öngörülmektedir. Bu bakış açısı altında; tez çalışmasının temel amacı, Hb D-Los Angeles modelinde beta globin gen ailesi ve beta globin geni üzerindeki gensel verilerin analizindeki olası farklılıkların ya da ortak sonuçların iki istatistiksel yazılım ile karşılaştırılabilmesidir. Materyal ve Metot: Tez çalışmamız da Hb D-Los Angeles mutasyonu taşıyan bireyler (40 adet) ile normal bireylere (59 adet) ait yayınlanmış veriler kullanılarak istatistik tabanlı Arlequin 3.1 ve Power Marker 3.25 yazılımlarıyla karşılaştırmalı test değerlendirme aşamaları gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Arlequin ve Power Marker yazılımları, her iki popülasyonda da Hb D-Los Angeles mutasyonu ile ilişkili haplotip sıklıklarını eşit frekans oranlarına sahip biçimde hesaplamıştır. Molekülsel çeşitlilik ve Mismatch dağılım parametreleri dikkate alındığında Arlequin yazılımı popülasyonların tarihsel gelişim süreçlerinin belirlemesinde önemli avantaj sağlayabilmektedir. Her bir lokus için her iki popülasyona ait allel frekans hesaplamaları, allel çifti frekans hesaplamaları, haplotip eğilim regresyonu, ve farklılık testi gibi parametreler Power Marker yazılımına özgü testler olarak sunulmaktadır. Sonuç: Arlequin yazılımı kullanılarak elde edilen Tau mutasyon yaşı, LD (bağlantı dengesizliği) ve popülasyonların tarihsel süreçlerini yansıtan parametreler gibi sonuçlar, Power Marker yazılımına göre daha ayrıntılı ve kapsamlı olarak hesaplanmaktadır. Anahtar Kelimeler: Biyoinformatik, gensel veri analizi, Arlequin, Power Marker, popülasyon genetiği